Лечение генетических заболеваний в Израиле

Медицинская генетика — это направление генетики, которое занимается вопросами заболеваний, передаваемых по наследству. Почти десять процентов всех болезней человека так или иначе обусловлены патологическими изменениями в генах, поэтому лечение генетических заболеваний в Израиле — весьма актуальная задача.

Лечение генетических заболеваний в Израиле базируется на новейших научных исследованиях и высокотехнологичном оборудовании. Израильские врачи научились диагностировать широкий спектр генетических болезней, в т.ч. – у развивающегося плода. В некоторых случаях заболевания, обусловленные патологией генов, не поддаются лечению. Но даже в такой ситуации израильские врачи могут значительно облегчить состояние пациента.

В отделение генетики центра Топ Ассута поступают на лечение пациенты со следующими диагнозами:

• Синдром Эдвардса (причина заболевания – трисомия 18 хромосомы);

• Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка FMF);

• Синдром Кляйнфельтера (присутствие дополнительной Х-хромосомы в мужских клетках);
• Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы в клетках организма индивидуума);
• Синдром Марфана (поражение соединительной ткани);
• Велокардиофациальный синдром (делеция участка двадцать второй хромосомы);
• Кистозный фиброз (системный муковисцидоз ) – поражение желез внутренней секреции, органов пищеварения и дыхания;
• Синдром ломкой Х-Хромосомы (синдром Дауна);
• Спинальная мышечная миотрофия (поражение двигательно-моторных нейронов в спинном мозге).

Лечение наследственных заболеваний в клинике Топ Ассута осуществляется по двум главным направлениям:

• Симптоматическое лечение — назначение диет, детоксикация организма, замещающая терапия, медикаментозная терапия, компенсация утраченных функций путем пересадки костного мозга и других органов и т. д. Этот метод лечения преследует одну цель — снять симптоматику заболевания и облегчить состояние больного.

• Генная терапия — революционный метод, позволяющий избавиться от самой причины болезни путем введения новой генетической информации в клетки пациента. Этот подход к лечению генетических заболеваний еще только развивается, но результаты его применения просто поразительны.

Лечение генетических заболеваний в Израиле: важность своевременной диагностики

Генетика в Израиле преследует три основные цели:

• Пренатальная диагностика генетических заболеваний у плода;

• Диагностика генетических заболеваний и предрасположенности к ним у взрослых людей, особенно у тех, кто планирует завести ребенка;

• Мероприятия, направленные на лечение и облегчение состояния больных.

Особое внимание израильские генетики уделяют профилактической диагностике людей из группы риска. К этой группе относятся:

• Женщины, которые имеют прямых родственниц с раком молочной железы или раком яичников;

• Прямые родственники пациентов, страдающих кардиомиопатией правого желудочка сердца;

• Родственники больных синдромом Тея-Сакса, талассемией и носителей других генетических патологий;

• Носители генетических патологий по половым признакам (например, гемофилия наследуется только по женской линии);

• Молодые пары, планирующие рождение первого ребенка;

• Беременные женщины, относящиеся к группе риска по ряду критериев (возраст, лечение с помощью химиотерапии и лучевой терапии, наличие прочих неблагоприятных факторов среды, которые могут повысить вероятность хромосомных аномалий плода).

Для диагностики генетических заболеваний в клинике Топ Ассута используют целый ряд исследований:

• Цитогенетические методы исследования — изучение хромосом под мощным микроскопом;

• Молекулярно-цитогенетическое исследование — метод, позволяющий обнаруживать патологии хромосом, не доступные для обнаружения традиционными способами. Особенно перспективна в этом отношении сравнительная геномная гибридизация на чипе (метод Array-CGH);

• Биохимические методы — применяются для диагностики наследственных нарушений обмена веществ. Специфические метаболиты выявляются с помощью хроматографии, масс-спектрометрии и других высокотехнологичных методов;

• Молекулярно-генетические исследования — наиболее перспективный вид диагностики, позволяющий изучать тонкую структуру ДНК;

• Синдромологические методы диагностики — выявление генетических патологий на основе клинической симптоматики, обследования членов семьи пациента и т. д.;

• FISH-тест — флуоресцентное выявление хромосом, ответственных за возникновение рака молочной железы;

• Ультразвуковая диагностика — метод, позволяющий выявлять пороки развития плода на ранних стадиях, начиная уже с первого триместра;

• Малоинвазивные методы перинатальной диагностики — амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия.

Врачи нашей клиники наработали колоссальный опыт диагностики и лечения генетических заболеваний. Заполните анкету, укажите в ней свои контактные данные – и мы поможем вам с организацией лечения!