Мукополисахаридоз

С клиникой сотрудничают опытные врачи и координаторы исследований, с каждым пациентом работает первоклассная команда медицинских специалистов, которая разрабатывает индивидуальную терапию, учитывающую все потребности пациента. В клинике применяется целостный междисциплинарный подход, позволяющий улучшить результативность лечения. Многопрофильные врачи принимают во внимание общее самочувствие пациента, оптимизируют его физический комфорт, заботятся о психологическом состоянии. Кроме того, о пациенте заботится личный координатор из отдела международного медицинского туризма, который оказывает помощь на каждом этапе пути, включая организацию поездки, языковой перевод и контроль проведения лечебных процедур. Отзывы о лечении в клинике можно прочитать в соответствующем разделе сайта.

О заболевании

Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой гетерогенную группу генетических лизосомных нарушений накопления, вызванных дефицитом ферментов, катализирующих деградацию гликозаминогликанов, ранее известных как мукополисахариды. Это приводит к накоплению гликозаминогликанов в лизосомах большинства клеток, что приводит к дисфункции клеток, тканей и органов.

Первым успешным методом лечения мукополисахаридозов была трансплантация костного мозга. За последнее десятилетие для лечения этого заболевания уже разработано и продолжает разрабатывается множество различных терапевтических подходов.

Методы лечения мукополисахаридоза

Лечение мукополисахаридозов варьируется в зависимости от сопутствующих состояний, присутствующих у пациента. 

Симптоматическое лечение

Этот подход к лечению мукополисахаридоза представляет собой очень важный аспект в лечении пациентов. По причине значительно количества сопутствующих болезней, нуждающихся в лечении, для комплексного терапевтического процесса требуется целая команда специалистов, куда в клинике Ассута входят хирурги-ортопеды, нейрохирурги, кардиологи, пневмологи, офтальмологи, оториноларингологи и физиотерапевты.

Многие осложнения мукополисахаридоза предполагают лечение посредством хирургического вмешательства. Это могут быть операции различной сложности по иссечению грыжи, ортопедические операции контрактур суставов и / или деформации скелета, операции на запястном канале, аденотонзиллэктомия, трансплантация роговицы и другие.

Лечение конкретных заболеваний

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) применяется с целью коррекции ферментного дефицита. Хотя трансплантация считается процедурой высокого риска, ее успешное проведение изменяет к лучшему течение заболевания, увеличивает продолжительность жизни пациента и улучшает присущие заболеванию системные аномалии.

Лечение с помощью ТГСК подразумевает пересадку стволовых клеток, полученных из крови здорового донора пациенту с мукополисахаридозом. При успешном течении, донорские клетки размножаются и производят все необходимые ферменты, как у здорового человека, включая и тот, которого не хватало пациенту. ТГСК дает лучшие результаты, если проводится своевременно, главным образом, до того, как в головном мозге пациента образуются значительные накопления гликозаминогликанов.

Новые подходы к лечению

В последние несколько лет пациентам стал доступен новый набор терапевтических мероприятий. Инновационные варианты лечения включают такие методы, как терапия ингибирования субстрата с небольшими молекулами, которые позволяют преодолеть гематоэнцефалический барьер, применение шаперонов, стратегию считывания stop-кодонов, а также применение нервных стволовых клеток и генной терапии. Стоит отметить, что мукополисахаридозы все еще плохо поддаются лечению и потому требуют широкий спектр поддерживающих мер и специфическую терапию. 

Методы диагностики заболевания

Диагностические мероприятия в клинике Ассута планируются заранее и проводится в сжатые сроки. Обычно весь процесс состоит из трех ключевых этапов – консультации лечащего врача, диагностических исследований и консилиума. На все это обычно уходит три рабочих дня.

Первый день

По приезде в клинику пациент сразу же попадает на прием к лечащему врачу. Врач проводит осмотр, уточняет симптомы. Он ставит диагноз, руководствуясь полным анамнезом, данными физического осмотра и результатами диагностических тестов, которые проводятся обычно на второй день обследования.

Второй день

Виды диагностических тестов могут включать:

• Анализы крови: выполняется для получения картины общего состояния пациента.
• Анализ мочи: тест на толуидиновое синее пятно. 
• Генетическое тестирование.
• Рентгенография шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, нижних конечностей.

Третий день

По готовности результатов обследования собирается врачебный консилиум. Эксперты смежных специальностей коллегиально рассматривают каждый клинический случай, чтобы тщательно проанализировать полученную картину и выбрать наиболее релевантную терапевтическую схему. Такой подход позволяет избежать врачебных ошибок и улучшить общий прогноз.

Сколько стоит лечение в Израиле

Стоимость лечения рассчитывается в индивидуальном порядке и зависит от сложности случая. Окончательная цена оглашается после завершения обследования в клинике и утверждения лечебного протокола. Предварительную стоимость можно узнать заранее. Для этого обратитесь в наш контакт-центр по номеру телефона, указанному на сайте, или закажите обратный звонок. 

Преимущества лечения в Израиле

Основные причины, по которым пациенты выбирают лечение в клинике Ассута:

• Ассута – многопрофильная клиника, демонстрирующая впечатляющие результаты во многих медицинских направлениях, в том числе и в генетике.
• Высококвалифицированные врачи, многие из которых прошли обучение в лучших клиниках Европы и США.
• В клинике функционирует современный диагностический центр, позволяющий проводить безошибочную диагностику в сжатые сроки.
• Доступность инновационных перспективных методов лечения, которые зачастую стоят слишком дорого или не применяются в других странах.
• Приемлемые цены, отсутствие предоплат, возможность оплачивать медицинские услуги по факту их получения.

Если у вас или ваших близких обнаружены признаки заболевания, и вы хотите получить консультацию израильского специалиста или пройти лечение в Израиле, обратитесь к нам любым доступным на сайте способом. Медицинский консультант поможет выбрать врача и организовать прямую связь с ним в кратчайшие сроки.