Туберозный склероз

Доктор Марина Боксер

Доктор Марина Боксер

Старший врач неврологического отделения

100%

онлайн-консультаций с израильским экспертом организовываются в течение 2-3 дней

>80%

пациентов выбирают онлайн-консультацию израильского эксперта еще до приезда в клинику

88%

пациентов выбирают онлайн-поддержку от медицинских консультантов нашей клиники еще до приезда в Израиль

Туберозный склероз, также называющийся болезнью Бурневилля, является наследственной патологией, причины развития которой заключаются в возникновении определенных генных мутаций. Генетические нарушения по-прежнему входят в число наименее изученных и редко встречающихся заболеваний, диагностика и терапия которых требует высочайшей квалификации врачей, использования высокоточного оборудования и новейших лекарственных препаратов. Наличие этих условий объясняет обращение пациентов с подобными проблемами в израильские клиники, где возможно оперативное получение адекватной медицинской помощи. Лечение туберозного склероза в Израиле проходит по комплексной программе, включающей современные консервативные и хирургические методы.

Диагностирование патологии затрудняется тем, что признаки заболевания весьма вариабельны. Оперативная постановка правильного диагноза обеспечивается в Израиле как выполнением обследований на новейшем оборудовании, так и мультидисциплинарным подходом, который подразумевает вынесение решения врачебной комиссией, состоящей из нескольких узкопрофильных специалистов. Отзывы пациентов говорят о том, что в Израиле лечение проходит в комфортных условиях, с больными работают не только врачи, но и психологи, что очень важно, учитывая возможные отклонения в поведении. Большое значение для медицинских туристов имеет также стоимость терапии, которая, при условии аналогичного качества оказываемых услуг, значительно ниже, чем во многих других странах.

Методы лечения заболевания

Туберозный склероз, описанный во второй половине XIX века, представляет собой редко встречающуюся наследственную патологию, для которой характерны разнообразные симптомы со стороны многих систем органов. Основные проявления связаны с поражением центральной нервной системы. К ним относится отмечающийся в 85-90% случаев судорожный (эпилептический) синдром. Проявляющиеся до 1 года эпилептические приступы, регулярно повторяющиеся с высокой частотой, приводят к нарушению поведения, задержке развития, агрессивности. Практически у всех пациентов отмечаются дерматологические патологии: гипо- и гиперпигментация, ангиофибромы. Часто развиваются нарушения зрения. При дальнейшем прогрессировании заболевания развиваются доброкачественные новообразования различных внутренних органов (рабдомиомы сердца, кисты легких и почек).

Медикаментозная терапия

  • Противосудорожные препараты — основным методом лечения заболевания выступает антиконвульсантная медикаментозная терапия, направленная на купирование и предупреждение судорожных припадков. Поскольку от частоты эпилептических приступов зависит степень неврологических отклонений и задержки развития у ребенка, эпиприступ может стать причиной летального исхода, курс антиконвульсантов устраняет симптоматику и улучшает прогноз. Пациентам назначаются различные виды противосудорожных препаратов, подбирающихся с учетом типа патологии, частоты приступов и некоторых других факторов. У многих больных повышенная частота припадков сочетается с резистентностью к антиконвульсантой терапии. При неэффективности приема одного препарата проводится комплексное медикаментозное лечение с назначением нескольких лекарственных средств.
  • Нейротропные препараты и нейростимуляторы — как правило, различные виды препаратов этих групп назначаются пациентам детского возраста в целях предупреждения прогрессирования заболевания, развития задержек психического и интеллектуального развития.
  • Препараты из группы осмотических диуретиков — показаны при развитии новообразований тканей головного мозга, обусловливающих повышенные показатели внутричерепного давления.
  • Бета-блокаторы и ингибиторы АПФ — препараты этих групп включаются в программу комплексного лечения при поражении сердца, диагностировании сердечной недостаточности.
  • Необходимо учитывать, что медикаментозные средства подбираются в зависимости от поражения определенных структур и органов. Назначенные препараты пациенту следует принимать пожизненно.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства показаны в случае возникновения нарушений, значительно ухудшающих прогноз и угрожающих жизни пациента. Хирургическое лечение проводится в следующих случаях:

  • Новообразование головного мозга — быстрое увеличение размеров опухоли вызывает резкое повышение показателей внутричерепного давления. Нейрохирурги израильских медицинских центров профессионально проводят малотравматичные нейрохирургические операции. Для предупреждения повреждения мозговых структур для удаления новообразований может использоваться стереотаксическая хирургия на установке Кибер-нож.
  • Наличие в головном мозге бугорков, способствующих возникновению эпилептических припадков — после оперативного удаления этих бугорков частота возникновения и тяжесть припадков заметно уменьшаются.
  • Выявление в головном мозге бугорков, препятствующих оттоку цереброспинальной жидкости (ликвора).
  • Гамартома сетчатки глаза — при значительном увеличении патологии она удаляется с помощью коагуляции.
  • Дефекты кожного покрова (для удаления используются лазерные методы, криодеструкция, электрокоагуляция).
  • Почечные кровотечения (показана нефрэктомия).
  • Выявление полипов желудочно-кишечного тракта.

Современные методы диагностики заболевания

Для постановки правильного диагноза необходимо проведение комплексного обследования, на которое в клиниках Израиля требуется не более трех дней.

После прибытия в клинику пациент направляется на прием к лечащему врачу. В ходе консультации специалист изучает историю болезни, имеющиеся результаты проводимых ранее исследований, проводит поверхностный осмотр и назначает требующиеся обследования.

В этот день выполняются указанные в списке назначений обследования:

  • развернутый и биохимический анализы крови и мочи;
  • УЗИ почек (при подозрении на наличие в органе новообразований доброкачественного характера);
  • электрокардиогрфия (ЭЭГ);
  • эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца);
  • визуальные исследования (КТ, МРТ);
  • генетическое тестирование — наиболее информативное решающее исследование, позволяющее выявить мутации, ставшие причиной возникновения туберозного склероза.

Комиссия в составе лечащего врача и узкопрофильных специалистов изучает полученные результаты исследований, на их основании ставит диагноз и назначает лечение.

Сколько стоит лечение заболевания

Цена терапии относится к волнующим медицинских туристов вопросам. Отмечается, что, проходя лечение в клиниках Израиля, зарубежные пациенты экономят около 30% суммы, требуемой в странах Западной Европы, и тратят на 50% меньше, чем в Соединенных Штатах.

Преимущества лечения в Израиле

  • Компетентные врачи и квалифицированный медперсонал.
  • Точная диагностика на высокоточной аппаратуре.
  • Выполнение малотравматичных операций.
  • Оказание профессиональной психологической помощи.
  • Демократичные цены.

Точная диагностика и успешное лечение туберозного склероза требуют высочайшего уровня квалификации врачей и наличия современного лечебно-диагностического оборудования. Именно такие условия предоставляются в Израиле, поэтому выбирайте клинику и смело доверяйте свое здоровье высококлассным специалистам.

Оставьте свои контактные данные в форме заявки, и наши консультанты свяжутся с вами в течение 30 минут.

    Профессор Давид Лурия
    Профессор Давид Лурия