Синдром Крузона
100%
онлайн-консультаций с израильским экспертом организовываются в течение 2-3 дней
>80%
пациентов выбирают онлайн-консультацию израильского эксперта еще до приезда в клинику
88%
пациентов выбирают онлайн-поддержку от медицинских консультантов нашей клиники еще до приезда в Израиль
>Синдром Крузона является диагностирующимся у малого количества пациентов наследственным заболеванием. Клинические признаки патологии заключаются, прежде всего, в краниосиностозе — процессе раннего сращения черепных костей, приводящем к выраженной деформации мозговой и лицевой части черепа. При отсутствии адекватной комплексной терапии большинство специалистов отмечают неблагоприятный прогноз данной патологии. Как и в случае других генетических заболеваний, замедление прогрессирования нарушений требует высокой квалификации врачей и проведения процедур на высокотехнологичной аппаратуре. Лечение синдрома Крузона в Израиле проводится в соответствии с этими требованиями, по комплексной схеме, индивидуально разрабатываемой для каждого пациента.
Оглавление
Оснащение израильских медицинских центров высокоточной новейшей аппаратурой позволяет оперативно выполнить диагностическое обследование, требующееся для постановки правильного диагноза. Большое значение для разработки действенного лечения имеет мультидисциплинарный подход, предполагающий разработку терапевтической схемы и подбор включаемых в нее методик комиссией, в которую входит ряд узкопрофильных специалистов. Несмотря на неизлечимость заболевания, отзывы пациентов свидетельствуют о том, что проводимая в Израиле терапия купирует болезненные симптомы, нормализует общее состояние и позволяет ребенку полноценно развиваться. Больным обеспечивается максимальный комфорт, с ними работает группа психологов. При этом отмечается лояльная стоимость лечения, которая вполне соответствует качеству оказываемых услуг.
Методы лечения заболевания
Синдром Крузона развивается в результате возникновения определенной генной мутации. Патология была впервые описана в начале прошлого столетия, однако проведенные за минувшие годы многочисленные исследования так и не указали специалистам на точные причины этой мутации. Этот диагноз ставится крайне редко, примерно у 1-2 на 100 000 новорожденных детей.
В результате краниосиностоза замедляется, а постепенно практически останавливается, рост и нормальное развитие головы. К характерным признакам относится гипертелоризм (расположение глазниц на слишком большом расстоянии друг от друга), экзофтальм (пучеглазие), выступание вперед верхней челюсти и ее нависание над нижней (прогнатия), остроконечный нос, похожий на клюв попугая, плоские виски и лоб при условии маленького вытянутого лица. Дефекты костей черепа прогрессируют, сопровождаясь развитием неврологических осложнений и задержки умственного развития. Чрезмерные показатели внутричерепного давления вызывают у пациента сильные головные боли и рвоту, часто наблюдаются судорожные припадки, гидроцефалия. Кроме того, у многих больных развивается сужение носовых проходов, затрудняющее, а подчас делающее невозможным, дыхание через нос.
На сегодняшний день не существует специфической терапии патологии. Поскольку синдром Крузона входит в число неизлечимых заболеваний, показаны паллиативные лечебные процедуры, направленные на устранение развившихся дефектов и нормализацию состояния пациента.
Медикаментозная терапия
Различные виды действенных лекарственных средств подбираются в зависимости от проявляющейся симптоматики болезни:
- Средства для укрепления сосудов и улучшения мозгового кровообращения — способствуют нормализации состояния сосудов головного мозга, стимулируют кровообращение в мозговых сосудах.
- Ноотропные препараты — направлены на стимуляцию питания клеток головного мозга и поддержание его нормального функционирования.
- Осмотические диуретики и кортикостероидные препараты — способствуют понижению показателей внутричерепного давления.
- Противосудорожные препараты и транквилизаторы — препятствуют развитию судорожных припадков, подбираются на основании данных о частоте и выраженности приступов.
- Нестероидные противовоспалительные препараты — купируют головную боль, устраняют воспалительные процессы.
- Ретиноиды — с помощью наружного применения средств, основным действующим веществом которых являются эти соединения, уменьшается выраженность дефектов кожных покровов.
Хирургическое лечение
Оперативные вмешательства направлены на устранение синостозов и коррекцию измененной формы черепа. Для достижения положительного результата операции должны проводиться уже в первый год жизни пациента, после чего повторно выполняться до завершения роста костей черепа. Таким образом удается успешно избежать повышения внутричерепного давления, развития неврологических нарушений, умственной отсталости.
Деформация костей черепной коробки корректируется с помощью краниопластики. В ходе этого оперативного вмешательства проводится иссечение швов между черепными костями, в результате чего увеличивается объем черепной коробки и исправляется форма черепа. При тяжелой степени экзофтальма проводится хирургическая коррекция глубины орбит глаза и расстояния между ними. Для устранения гидроцефалии и нормализации внутричерепного давления в желудочек головного мозга имплантируется шунт, предназначенный для отведения чрезмерного количества ликвора. Развивающееся при синдроме Крузона смещение мозжечка корректируется с помощью хирургического увеличения черепной ямки, в которой располагаются его структуры.
Большое внимание уделяется нормализации дыхания, крайне затрудненного в результате сужения носовых проходов. В случае тяжелых нарушениях дыхательной функции у новорожденных и детей в возрасте до года показана трахеостомия. Пациентам старшего детского возраста выполняется хирургическая коррекция лицевого отдела черепа. При этом устраняются дефекты положения челюстей и других лицевых структур.
Как диагностируется заболевание
Правильный диагноз возможно поставить в результате комплексного обследования пациента, на выполнение которого в израильских клиниках требуется, в среднем, три дня.
В первый день пребывания в клинике пациент должен посетить лечащего врача. В ходе первичной консультации специалист изучает историю болезни и предоставленную медицинскую документацию (результаты проводимых на родине больного исследований, врачебные заключения), проводит тщательный осмотр. Осмотр маленьких пациентов позволяет выявить характерные для данной патологии внешние дефекты. Кроме того, необходим офтальмологический осмотр, проверка остроты слуха, оценка уровня интеллектуального развития. Прием завершается назначением требующихся обследований.
Следующий день посвящен выполнению назначенных лечащим врачом обследований:
- молекулярно-генетическое тестирование — основной диагностический метод, направленный на определение наличия характерной генной мутации;
- рентгенография — демонстрирует преждевременно сросшиеся швы костей черепа, развившиеся костные дефекты, уплощенные глазницы, сужение носовых проходов;
- компьютерная томография (КТ) — с помощью этого метода удается безошибочно определить степень деформации и стеноза слухового прохода, нарушения строения лицевой части черепа.
- Синдром Крузона возможно выявить в ходе генетической диагностики в период внутриутробного развития.
После получения результатов обследований их изучает врачебный консилиум, в состав которого входят лечащий врач и узкопрофильные специалисты. Врачи определяются с диагнозом и разрабатывают индивидуальную схему лечения.
Сколько стоит лечение заболевания
Цена терапии, итоговый размер которой определяется только после проведения обследования и назначения лечебных процедур, интересует практически всех медицинских туристов. Как отмечают, лечение зарубежных пациентов в Израиле позволяет им сэкономить примерно 30% от суммы, требуемой в западноевропейских клиниках, и около 50% необходимой в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Высочайший уровень квалификации и опытность врачей.
- Точная диагностика на новейшем оборудовании.
- Прогрессивные методы лечения и современные лекарственные препараты.
- Профессиональное выполнение краниопластики.
- Лояльные цены.
Несмотря на то, что синдром Крузона относится к неизлечимым заболеваниям, своевременное проведение адекватной терапии позволяет пациенту нормально развиваться и вести полноценную жизнь. В израильских клиниках существуют все условия для эффективного лечения, поэтому связывайтесь с выбранным медцентром и восстанавливайте здоровье под руководством компетентных врачей.
Для получения индивидуальной консультации израильского врача в телефонном режиме, вам необходимо оставить свои контактные данные и информацию о своем заболевании в форме ниже.