Муковисцидоз

Доктор Эяль Рубиншток

Доктор Эяль Рубиншток

Ведущий эндокринолог

МуковисцидозВо всём мире частота встречаемости муковисцидоза в среднем составляет 1:10000 новорожденных, делая его одним из самых распространённых генетических заболеваний. Его причиной является рецессивный ген, мутация в котором приводит к нарушению транспорта ионов хлора через клеточную мембрану. В результате развивается тяжелейшее мультисистемное поражение экзокринных желёз: секрет в них становится густым и перестаёт выводиться через протоки. За счет хронического застоя присоединяется вторичная инфекция, активно развивается гнойное воспаление и прогрессирует фиброз здоровых тканей. Чаще всего страдает дыхательная и пищеварительная системы.

Несмотря на активное внедрение на просторах СНГ неонатального скрининга, включающего обязательную диагностику муковисцидоза у новорожденных, он выполняется не в полном объёме. Недостаточное оснащение перинатальных центров или некорректное выполнение скрининговых тестов приводит к упущению из виду данного заболевания. На ранних стадиях муковисцидоз маскируется под различные бронхоообструкции на фоне ОРВИ, с сопутствующими диспептическими явлениями ЖКТ. Если лечащий врач не обладает достаточной квалификацией, он упорно будет применять стандартные протоколы симптоматического лечения, добиваясь лишь кратковременных улучшений.

Если вы хотите со 100% точностью подтвердить диагноз муковисцидоз или начать по-настоящему эффективное лечение – обратитесь к зарубежным специалистам. Положительные прогнозы лечения муковисцидоза в Израиле подкрепляются многолетним опытом пульмонологов и гастроэнтерологов клиники Ассута. Новейшее оснащение лабораторно-диагностического комплекса позволяет в кратчайшие сроки достоверно подтвердить даже субклинические формы данного заболевания. В результате для пациента подбирается наиболее эффективное сочетание препаратов и терапевтических процедур, их комбинированное действие приводит к значительному улучшению качества жизни.

Методы лечения муковисцидоза в Израиле

Для эффективной терапии данного заболевания необходимо учитывать несколько аспектов:

  • разжижение вязкого секрета
  • специфическое воздействие на рецепторы клеточной мембраны
  • облегчение отхождения вязкого секрета путём физического воздействия
  • профилактика гнойно-воспалительных осложнений
  • коррекция дефицита массы тела и электролитного дисбаланса
  • устранение явлений декомпенсации со стороны других органов и систем

Для их выполнения применяются следующие методы:

  1. Для разжижения железистого секрета применяются муколитические, мукокинетические и бронхолитические препараты. В первую группу входят ферменты, производные кислот и растительные экстракты, изменяющие физические характеристики мокроты, разжижая её. Мукокинетики снимают спазм железистых сфинктеров и облегчают выход секрета в физиологическую полость. Бронхолитики применяются в случае легочной формы заболевания. Воздействуя на специфические адренорецепторы бронхов, они вызывают их расширение, облегчая отхождение мокроты.
  2. Израильские специалисты применяют новейшие препараты, которые влияют непосредственно на причину муковисцидоза. Молекулы действующего вещества встраиваются в дефектные мембранные белки, восстанавливая их нормальную структуру. Ионы хлора поступают в штатном режиме, нормализуя образование секрета. От пациентов принимавших данный препарат, отзывы о лечении муковисцидоза в Израиле, поступают самые положительные, ведь общее самочувствие улучшается практически одномоментно.
  3. Физическое воздействие, облегчающее отхождение мокроты, заключается в применении различных техник вибрационного массажа и кинезитерапии. В рамках кинезитерапии используются аппаратные методики интрабронхеальной перкуссии (IPV). С помощью аппарата PERCUSSIONAIRE создаётся дозированная подача газовой смеси, объём которой меньше стандартного дыхательного объёма для конкретного человека. За счет отсутствия стимуляции рецепторов растяжения в лёгких, формируется адекватный кашлевой экспираторный толчок, вызывающий эффективное отхождение мокроты даже из мелких бронхеол. Также для усиления эффекта одновременно могут применяться сдавливающие и вибрирующие жилеты.
  4. Адекватная профилактика гнойно-воспалительных осложнений у пациентов с муковисцидозом производится путём системного курсового приёма антибиотиков или проведения сеансов ингаляций с небулайзером, переводящего раствор антибиотика в доступную форму лекарственного «тумана».
  5. Для устранениядефицита массы тела производится перерасчёт суточного калоража (он должен превышать возрастную норму на 10-45%). Пересматривается рацион, корректируется соотношение нутриентов, при котором уменьшается массовая доля простых углеводов и жиров. При необходимости вводятся высокопитательные адаптированные смеси, содержащие гидролизированные белки. Коррекция электролитного дисбаланса (для предупреждения перегрева, вследствие нарушения потоотделения) производится за счет инфузионной терапии.
  6. Коррекция явлений декомпенсации со стороны других органов подбирается индивидуально. Обязательно назначаются кардиотрофики и антигипертензивные средства. Для снижения нагрузки на печень дополнительно применяются пищеварительные ферменты, препараты лактулозы, фосфолипиды и гепатопротекторы.

Диагностика муковисцидоза в Израиле

Диагностика муковисцидоза в ИзраилеДиагностика муковисцидоза обычно начинается с сопоставления данных анамнеза, результатов инструментальных и лабораторных исследований. Но если лечащий врач сомневается в диагнозе или пациент сомневается в его компетенции можно воспользоваться услугой «второе мнение». Она заключается в проведении дистанционного собеседования по скайпу с зарубежным специалистом. Перед консультацией израильский врач ознакомится с имеющимися у пациента заключениями и результатами анализов. Во время собеседования присутствует координатор, производящий синхронный перевод речи специалиста. Пациент не только получает развёрнутую консультацию по своему заболеванию (прогнозы, варианты течения и терапии), но и может активно участвовать в беседе, задавая врачу интересующие его вопросы через переводчика.

Для оформления этой услуги необходимо просто описать свою медицинскую проблему онлайн-консультанту на сайте. Далее высылается список необходимых для предоставления копий медицинских заключений и согласовывается удобное время проведения консультации.Если после окончания собеседования пациент примет решение проходить лечение муковисцидоза в Израиле приятным бонусом будет факт бесплатной консультации по приезде в клинику.

100% точная диагностика муковисцидоза проводится в кратчайшие сроки благодаря новейшему техническому оснащению лабораторно-диагностического комплекса клиники Ассута. Специалисты клиники выполняют перечень следующих необходимых исследований:

Лабораторные:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Определение уровня хлоридов пота или пилокарпиновый тест
  • ДНК-диагностика с выявлением мутантного гена CFTR
  • Уровень трипсина и щелочной фосфатазы в крови
  • Биохимический анализ крови
  • Копрограмма с определением уровня липидов
  • Печёночные пробы
  • Микроскопия мокроты
  • Посев мокроты на стерильность

Инструментальные:

  • Копьютерная томография грудной клетки
  • МРТ
  • УЗИ печени, поджелудочной железы
  • Риноскопия
  • Рентгенконтрастное исследование кишечника
  • Спирометрия
  • Бронхоскопия
  • Забор мокроты и дуоденального содержимого
  • ЭХО-кардиография

Сколько стоит лечение муковисцидоза в Израиле

Несмотря на высокий уровень оказания медицинской помощи стоимость эффективного лечения муковисцидоза в Израиле ниже на 30-50% по сравнению с клиниками аналогичного уровня Канады, Китая и Швейцарии. Кроме того, пациент всегда может запросить у клиники бесплатный финансовый аудит для расчета предварительной стоимости лечения.

Преимущества лечения муковисцидоза в Израиле

  1. 100% точная диагностика, позволяющая диагностировать даже мозаичные и субклинические формы заболевания
  2. Применение современных лекарственных препаратов, воздействующих не на симптомы, а на причину заболевания, устраняя «поломку» на молекулярном уровне
  3. Эффективная кинезитерапия, позволяющая облегчить отхождение мокроты из лёгких без дополнительной лекарственной нагрузки
  4. Система полного сопровождения: встреча у трапа самолёта, круглосуточное присутствие сопровождающего, обеспечение синхронного перевода
  5. Возможность абсолютно бесплатно рассчитать предварительную стоимость лечения заказав бесплатный финансовый аудит

Для получения индивидуальной консультации израильского врача в телефонном режиме, вам необходимо оставить свои контактные данные и информацию о своем заболевании в форме ниже.

    Профессор Давид Лурия
    Профессор Давид Лурия