Наследственный нефрит

Учитывая наследственный характер патологии, пристальное внимание уделяется сбору семейного анамнеза, выявлению страдающих подобным заболеванием родственников, выполнению молекулярно-генетического анализа. При постановке диагноза и выстраивании схемы лечения учитываются клинические признаки, возраст пациента, его общее состояние и ряд других факторов. В Израиле принят мультидисциплинарный подход к лечебному процессу — участие в разработке и выполнении терапии группы узкопрофильных специалистов, обладающих высокой квалификацией и огромным опытом. Оставляемые пациентами и их близкими отзывы также подчеркивают комфортные условия пребывания в клинике, внимательность медперсонала, благожелательную атмосферу.

Методы лечения заболевания

Синдром Альпорта представляет собой наследственный нефрит 1 типа — обусловленной генетическими нарушениями гломерулопатии неиммунного характера, в результате которой развивается почечная недостаточность. Предположения о наследственной природе заболевания возникли почти сто лет назад у американского медика Артура Альпорта, который обратил внимание на часто встречающееся среди мужчин сочетание гематурии с уремией и понижением слуха, тогда как у женщин эти симптомы выражены слабо или вообще отсутствуют.

Причины возникновения патологии кроются в мутационных изменениях гена, ответственного за синтез коллагена типа IV. Коллагеновые волокна этого типа входят в состав мембран почечных клубочков, структур глазного хрусталика и внутреннего уха. Именно этим объясняется наблюдаемое у пациентов ухудшение зрения и слуха. Более чем в 80% случаев мутировавший ген локализован в половой Х-хромосоме.

Симптомы синдрома Альпорта выражены, прежде всего, гематурией, обнаруживаемой при микроскопическом исследовании мочи у 93-95% женщин и у 100% пациентов-мужчин. Кроме того, для патологии характерны протеинурия, повышение артериального давления, почечная недостаточность. У больных часто развивается нейросенсорная тугоухость и ретинопатия, приводящая к понижению остроты зрения, вплоть до слепоты. При отсутствии адекватной терапии возможно развитие полиневропатии, проявляющейся в слабости мускулатуры, треморе, судорогах, болях. Наиболее угрожающим осложнением выступает терминальная форма почечной недостаточности. Исследования показывают, что к шестидесятилетнему возрасту всем мужчинам с выявленным в Х-хромосоме мутировавшем геном необходимо регулярное проведение гемодиализа или перитонеального диализа.

К сожалению, на настоящий момент не разработано специфическое лечение наследственного нефрита. Пациенту должны пожизненно придерживаться низкопротеиновой диеты, при которой в ежедневное меню не включаются богатые белком продукты. Кроме того, следует соблюдать физическую активность, избегая при этом тяжелых нагрузок. Больному необходимо проводить санацию патологических очагов, не запуская инфекционные воспалительные процессы. Также необходимо помнить о том, что плановые прививки можно делать только при наличии эпидемиологических показаний. В случае назначения медикаментозного курса при других заболеваниях врачи должны учитывать, что пациенту противопоказаны препараты, оказывающие нефротоксическое действие.

Медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия включает такие препараты:

• ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ) — стимулируют почечный кровоток, способствуют расширению сосудов и падению внутриклубочкового давления, предупреждают возникновение фиброза;
• блокаторы рецепторов ангиотензина II — обладают сходным с предыдущей группой препаратов действием, однако отличаются мягким эффектом и щадящим воздействием на организм пациента;
• иммуномодуляторы;
• витаминно-минеральные комплексы;
• анаболики.

Гемодиализ

При развитии у пациента терминальной стадии хронической формы почечной недостаточности в терапевтическую схему включаются следующие процедуры:

• гемодиализ — процедура, направленная на очищение крови на аппарате «искусственная почка», забираемая у пациента кровь поступает в аппарат, где очищается, проходя через фильтр-диализатор, после чего вводится обратно в кровоток больного;
• перитонеальный диализ — процедура, при которой диализирующий раствор вводится в брюшную полость, за определенное время насыщается скопившимися токсическими веществами и выводится из организма, брюшина выполняет функцию мембраны;
• оксигенобаротерапия (гипербарическая оксигенация) — процедура, во время которой пациент находится в барокамере с постоянно контролируемым повышенным уровнем давления кислорода.

Современные способы диагностики заболевания

В процессе постановки диагноза и назначения терапии, который занимает в Израиле около трех дней, участвуют урологи, нефрологи, терапевты и специалисты-генетики.

Первый день

На первичной консультации ведущего нефролога, которая проводится сразу после поступления пациента в клинику, врач беседует с больным, уточняя возраст, когда появились первые симптомы, и наличие у близких родственников гематурии, повышенного уровня белка в моче, летальных исходов в результате хронической почечной недостаточности. После физикального осмотра, в ходе которого оценивается бледность слизистых оболочек и кожного покрова, выявляется недостаточный мышечный тонус, наличие некоторых врожденных аномалий, измеряется артериальное давление, пациенту назначаются требующиеся виды обследований.

Второй день

Выполнение назначенных диагностических процедур:

• лабораторное исследование мочи — общий анализ демонстрирует высокое содержание белка и наличие эритроцитов (признак гематурии);
• пункционная биопсия почек — образцы почечных тканей получаются для последующего проведения лабораторного микроскопического исследования;
• молекулярно-генетический анализ — исследование направлено как на постановку диагноза, так и на подбор оптимальных способов лечения;
• консультации офтальмолога, отоларинголога — на приеме офтальмолога врач определяет степень искривления хрусталика, патологические изменения сосудистой сети сетчатки, снижение остроты зрения, наличие у пациента катаракт. Отоларинголог проводит аудиометрию, по результатам которой устанавливается понижение слуха, степень и форму тугоухости.

Третий день

Результаты исследований передаются на рассмотрение врачебного консилиума, в состав которого входят лечащий нефролог и узкопрофильные специалисты. Проанализировав полученную информацию, врачи коллегиально устанавливают диагноз и разрабатывают программу лечения.

Сколько стоит лечение заболевания

Цена терапевтического курса является одним из наиболее важных вопросов при выборе страны для лечения. Прохождение терапии в клиниках Израиля стоит примерно на 30% дешевле, чем в медицинских центрах Западной Европы, и позволяет сэкономить около 50% по сравнению с стоимостью услуг в США.

Преимущества лечения в Израиле

• Высококвалифицированные опытные врачи.
• Современная медицинская аппаратура.
• Разработка комплексной программы лечения, включающей прогрессивные эффективные методы.
• Быстрая точная диагностика.
• Демократичные цены.

Внедрение в клиническую практику прогрессивных методов терапии, использование лекарственных препаратов последнего поколения позволили не рассматривать наследственный нефрит как неизлечимое угрожающее жизни заболевание. Своевременно обратившись в израильскую клинику, вы сможете устранить симптомы болезни и вернуться к привычной жизни.