Гемохроматоз

Для того, чтобы пациент мог полностью сосредоточиться на выздоровлении, условия размещения в клинике продуманы до мелочей, а для гостей из других стран предусмотрена возможность воспользоваться услугой личного сопровождения. Благодаря такому персонализированному подходу и высокой квалификации врачей, достигается отличная результативность даже в тех случаях, которые ранее могли казаться сложными.

О заболевании

Гемохроматоз представляет собой наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм накапливает избыточное количество железа в тканях и органах, что приводит к их прогрессирующему повреждению. Первичный гемохроматоз развивается вследствие генетических мутаций, нарушающих регуляцию всасывания железа в кишечнике. Вторичный гемохроматоз возникает на фоне множественных переливаний крови, хронических заболеваний печени или избыточного поступления железа с пищей и добавками.

Причины

• Мутации в гене HFE, регулирующем метаболизм железа
• Наследственная передача дефектных генов от обоих родителей
• Множественные гемотрансфузии при хронических анемиях
• Хронические заболевания печени с нарушением обмена железа
• Избыточное употребление железосодержащих препаратов и добавок
• Алкогольная болезнь печени с усиленным всасыванием железа

Симптомы

• Хроническая усталость и общая слабость
• Боли в суставах, особенно в мелких суставах кистей
• Потемнение кожи, бронзовый или серый оттенок
• Боли в правом подреберье вследствие увеличения печени
• Снижение либидо и эректильная дисфункция у мужчин
• Нарушения сердечного ритма и одышка
• Повышенная жажда и учащенное мочеиспускание при развитии диабета

Методы лечения гемохроматоза

Выбор методов лечения в клинике Ассута основывается на результатах генетического тестирования, степени перегрузки железом, наличии поражений внутренних органов и индивидуальных особенностях пациента.

Флеботомия

Этот метод применяется на всех стадиях заболевания и остается золотым стандартом терапии гемохроматоза. Процедура заключается в регулярном удалении определенного объема крови, что позволяет организму использовать избыточное железо из депо для восстановления эритроцитов. На начальном этапе лечения флеботомию проводят еженедельно под контролем уровня ферритина и насыщения трансферрина, постепенно переходя к поддерживающему режиму. В клинике Ассута процедура выполняется в комфортных условиях дневного стационара с использованием современных систем забора крови и постоянным мониторингом состояния пациента. Регулярность процедур и объем удаляемой крови определяются индивидуально на основании лабораторных показателей.

Хелатная терапия

Когда флеботомия противопоказана из-за анемии, сердечно-сосудистых заболеваний или плохой переносимости процедуры, на помощь приходит хелатная терапия с применением препаратов-хелаторов железа. Эти лекарственные средства связывают избыточное железо в тканях и способствуют его выведению через почки или желудочно-кишечный тракт. Метод особенно эффективен при вторичном гемохроматозе, развившемся на фоне множественных гемотрансфузий. В Ассута используются современные формы хелаторов с улучшенной биодоступностью и минимальными побочными эффектами. Лечение проводится курсами под контролем функции почек, печени и сердца с регулярной оценкой уровня железа в организме. Дозировка препаратов подбирается персонально с учетом степени перегрузки железом и сопутствующей патологии.

Эритроцитаферез

Современная альтернатива традиционной флеботомии представляет собой аппаратную процедуру селективного удаления эритроцитов с возвратом плазмы и других компонентов крови пациенту. Этот метод применяется при необходимости более быстрого снижения уровня железа или когда стандартная флеботомия занимает слишком много времени. Использование автоматизированных систем афереза позволяет за одну процедуру удалить в два раза больше эритроцитов по сравнению с обычным кровопусканием, сокращая общее количество визитов в клинику. Процедура переносится легче благодаря возврату плазмы, что снижает риск гиповолемических реакций. В клинике Ассута эритроцитаферез проводится на высокотехнологичном оборудовании с автоматическим расчетом параметров и непрерывным мониторингом жизненных показателей.

Гепатопротекторная терапия

При развитии поражения печени на фоне накопления железа применяется комплексная поддерживающая терапия для защиты гепатоцитов и замедления прогрессирования фиброза. Используются препараты различных групп, улучшающие метаболизм печеночных клеток, обладающие антиоксидантными свойствами и способствующие регенерации ткани печени. Лечение особенно важно на стадии цирроза, когда требуется предотвращение дальнейшего повреждения органа. В Ассута гепатопротекторная терапия назначается на основании результатов эластографии печени, биохимических показателей и, при необходимости, биопсии. Схема лечения подбирается индивидуально и сочетается с основными методами выведения железа. 

Диетотерапия

Коррекция рациона играет важную вспомогательную роль на всех этапах лечения гемохроматоза и помогает замедлить накопление железа в организме. Пациентам рекомендуется ограничить потребление продуктов с высоким содержанием железа, особенно красного мяса и субпродуктов, а также избегать приема витамина С в высоких дозах, который усиливает всасывание железа. Важным компонентом диеты становится включение продуктов, содержащих кальций и танины, поскольку эти вещества препятствуют абсорбции железа в кишечнике. В клинике Ассута с каждым пациентом работает диетолог, разрабатывающий персонализированный план питания с учетом пищевых привычек, культурных особенностей и наличия сопутствующих заболеваний. 

Лечение осложнений

Когда гемохроматоз приводит к поражению эндокринной системы, сердца или суставов, требуется специализированная терапия выявленных осложнений параллельно с основным лечением. При развитии диабета назначаются сахароснижающие препараты или инсулинотерапия, при кардиомиопатии применяются средства для коррекции сердечной недостаточности и нарушений ритма. Артропатия требует противовоспалительной терапии и физиотерапевтических методов. В Ассута лечение осложнений проводится мультидисциплинарной командой специалистов, включающей эндокринологов, кардиологов, ревматологов и других врачей. Такой комплексный подход обеспечивает не только выведение избыточного железа, но и восстановление функций пораженных органов, значительно улучшая качество жизни и прогноз для пациента.

Методы диагностики заболевания

Правильная и своевременная диагностика гемохроматоза критически важна, поскольку это состояние приводит к избыточному накоплению железа в органах, что без лечения может вызвать серьезное необратимое повреждение печени, сердца и поджелудочной железы. Точное установление диагноза и степени поражения возможно благодаря использованию высокоточного оборудования и передовых лабораторных технологий. Весь процесс обследования планируется заранее и проводится в максимально сжатые сроки, чтобы немедленно приступить к необходимой терапии.

День первый

Первый день начинается с консультации у ведущего гематолога или гастроэнтеролога, который проводит детальный сбор анамнеза, внимательно изучая историю болезни, симптомы и наследственную предрасположенность к нарушению обмена железа. Врач выполняет тщательный физикальный осмотр, обращая особое внимание на состояние кожи, печени и суставов для выявления видимых признаков перегрузки железом. Специалист также интерпретирует результаты предварительных анализов, если таковые имеются, и на их основе составляет индивидуальную программу дальнейшего углубленного обследования.

День второй

Следующий день посвящен проведению полного спектра высокоточных диагностических процедур, необходимых для подтверждения диагноза, оценки тяжести состояния и планирования лечения.

• Биохимический анализ крови (определение уровня ферритина, трансферрина и процента насыщения трансферрина железом)
• Генетическое тестирование (анализ на наличие мутаций гена HFE, чаще всего C282Y и H63D)
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости (для оценки размеров и структуры печени и других органов).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) с измерением содержания железа в печени и сердце 
• Электрокардиография (ЭКГ) и эхокардиография (ЭхоКГ) 
• Биопсия печени (проводится в редких и спорных случаях для точного измерения концентрации железа и оценки степени фиброза или цирроза).

День третий

На основании всех полученных данных и результатов высокоточной диагностики начинается коллегиальное обсуждение клинического случая, в котором активное участие принимают эксперты смежных специальностей — гематологи, гастроэнтерологи, кардиологи и генетики, что позволяет комплексно оценить влияние заболевания на весь организм. Именно этот коллегиальный подход в свою очередь позволяет избежать врачебных ошибок и объединить опыт разных специалистов в составлении индивидуальной схемы лечения, которая будет идеально подходить для конкретного клинического случая, обеспечивая максимальную эффективность и минимальные риски для здоровья.

Сколько стоит лечение в Израиле

Стоимость лечения гемохроматоза в Израиле складывается из точной генетической диагностики, современных методов десфералотерапии или хелаторной терапии, МРТ-контроля накопления железа, консультаций ведущих гепатологов и генетиков, а также комфортного пребывания в стационаре. Цена всегда индивидуальна и зависит от стадии заболевания, выбранного протокола и длительности терапии. Для точного расчета стоимости нужно обратиться к консультанту клиники по телефону, указанному на сайте.

Преимущества лечения в Израиле

1. Врачи-гепатологи мирового уровня с опытом тысячи случаев
2. Современные хелаторы последнего поколения и таргетная терапия
3. Полное генетическое типирование мутаций гена HFE
4. Точный МРТ-мониторинг уровня железа в органах
5. Комфортабельные условия пребывания и сопровождение на русском языке

Еще до приезда в Израиль пациент может заказать онлайн-консультацию с ведущим гепатологом клиники. По итогам видеоконсультации он получит профессиональное заключение, персональные рекомендации по лечению и полную информацию о самых современных технологиях, доступных именно в его случае.