Гемофилия

В Ассута все организовано так, чтобы человек чувствовал себя спокойно и защищенно. Светлые, уютные палаты, питание, подобранное диетологом, дополняют круглосуточную заботу медсестер и врачей. Личный сопровождающий помогает с переводами и решает бытовые вопросы до самого отъезда, что дает пациенту возможность сосредоточиться только на выздоровлении.

О заболевании

Гемофилия – это наследственное заболевание системы свертывания крови, которое характеризуется дефицитом или нарушением функции факторов свертывания VIII, IX или XI и проявляется повышенной кровоточивостью.

Виды гемофилии делятся на три основные формы: гемофилия A возникает при дефиците фактора VIII, гемофилия B развивается при дефиците фактора IX, гемофилия C встречается при дефиците фактора XI.

Причины

• Наследование по Х-хромосоме (A и B)
• Спонтанные мутации гена
• Редко – аутосомно-рецессивное наследование (C)

Симптомы

• Длительные кровотечения после травм
• Спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы
• Гематомы
• Кровотечения из десен и носа
• Кровь в моче или кале при тяжелых формах

Методы лечения гемофилии

В клинике Ассута методы лечения гемофилии подбирают на основе генетического типирования, лабораторной оценки активности факторов свертывания и анализа истории кровотечений каждого пациента.

Заместительная терапия концентратами факторов свертывания

Этот метод становится основой лечения сразу после установления диагноза и применяется на всех стадиях заболевания. Пациенты получают рекомбинантные препараты, созданные методами генной инженерии без использования донорской крови, что исключает риск инфицирования. В Ассуте используют концентраты пролонгированного действия, которые защищают организм от спонтанных кровотечений в течение нескольких дней после однократного введения. Врачи составляют индивидуальные схемы профилактики, учитывая физическую активность и образ жизни человека. Благодаря современным системам доставки препарата инъекции становятся менее болезненными, а точная дозировка рассчитывается с помощью фармакокинетического моделирования для каждого конкретного случая.

Генная терапия

К этому революционному подходу обращаются при тяжелых формах гемофилии, когда требуется частое введение факторов свертывания. Метод предполагает однократное внутривенное введение вирусного вектора, несущего корректную копию гена, отвечающего за производство недостающего фактора свертывания. После процедуры клетки печени пациента начинают самостоятельно синтезировать необходимый белок, устраняя саму причину заболевания. В Ассуте применяют векторные системы последнего поколения с улучшенной тканевой специфичностью. Перед началом терапии проводят иммунологическое тестирование, чтобы исключить наличие нейтрализующих антител к вирусному вектору. 

Терапия моноклональными антителами

Данный метод открывает возможности для пациентов с гемофилией А, у которых развились ингибиторы к стандартным факторам свертывания. Биспецифические антитела имитируют функцию отсутствующего фактора, соединяя компоненты каскада свертывания и восстанавливая гемостаз без необходимости замещения самого фактора. В клинике используют подкожный путь введения, что значительно упрощает процесс лечения по сравнению с внутривенными инфузиями. Препараты вводятся один раз в несколько недель, обеспечивая стабильную защиту от кровотечений. 

Индукция иммунной толерантности

Этот протокол применяют при развитии ингибиторов к факторам свертывания, которые блокируют эффективность заместительной терапии. Суть метода заключается в регулярном введении высоких доз фактора свертывания, к которому образовались антитела, чтобы переобучить иммунную систему и добиться ее толерантности. Длительность программы варьирует от нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от титра ингибитора и индивидуального иммунного ответа. В Ассуте протокол сочетают с иммуносупрессивными агентами, когда стандартная индукция не приносит результата. Гематологи используют алгоритмы предиктивного моделирования для определения оптимальной дозы и частоты введения.

Ортопедическая реабилитация и профилактика гемартрозов

Метод необходим пациентам с повторяющимися кровоизлияниями в суставы, которые уже привели к развитию хронической артропатии. В клинике применяют методы кинезиотерапии с контролируемой нагрузкой, гидротерапию в бассейнах с регулируемой температурой и техники мануальной мобилизации. Для точной оценки состояния суставов используют МРТ с протоколами, специально настроенными для выявления ранних признаков синовита и хрящевой деградации. При необходимости выполняют артроскопические вмешательства для удаления измененной синовиальной оболочки, предотвращая дальнейшее разрушение сустава и снижая частоту повторных кровотечений в будущем.

Гемостатическая терапия при острых кровотечениях

Этот подход применяется в экстренных ситуациях, когда возникает травматическое повреждение или спонтанное кровоизлияние, угрожающее жизни или функции органа. Врачи Ассуты используют комбинацию болюсного введения концентратов факторов и локальных гемостатических средств, таких как фибриновые герметики и транексамовая кислота. При кровотечениях в критических зонах, включая внутричерепные гематомы или кровоизлияния в забрюшинное пространство, привлекают мультидисциплинарные команды с участием нейрохирургов, интервенционных радиологов и реаниматологов. Для контроля источника кровотечения применяют эндоваскулярную эмболизацию под контролем ангиографии, которая позволяет прицельно перекрыть поврежденный сосуд без обширного хирургического вмешательства.

Методы диагностики заболевания

В клинике Ассута все этапы диагностики проводятся на оборудовании экспертного класса, график формируется заранее, а весь процесс занимает всего три рабочих дня.

Первый день

Сразу после прибытия в клинику пациент встречается с лечащим гематологом. Врач подробно собирает анамнез, уточняет семейную историю, проводит тщательный осмотр и определяет перечень необходимых исследований, чтобы получить максимально полную картину заболевания.

Второй день

В перечень лабораторных анализов и исследований, необходимых для уточнения диагноза входят:

• Анализ активности факторов VIII, IX, XI
• Ингибиторный скрининг
• Полный коагулологический профиль
• Генетическое секвенирование генов F8, F9, F11
• УЗИ суставов и мягких тканей
• МРТ при наличии хронических гемартрозов
• Рентгенологическая оценка суставов
• Оценка функции печени и вирусной нагрузки
• Иммунологический статус

Третий день

Лечащий врач собирает междисциплинарный консилиум с участием гематологов, генетиков, ортопедов и специалистов по генной терапии. На основе всех полученных данных формируется индивидуальный план лечения, который учитывает форму и тяжесть гемофилии, наличие ингибиторов и личные цели пациента. Это гарантирует максимально точный и эффективный подход.

Сколько стоит лечение в Израиле

Стоимость лечения формируется индивидуально и зависит от типа заболевания, выбранного метода терапии, необходимости генетического тестирования и длительности курса. В расчет включают консультации гематологов, лабораторную диагностику, стоимость концентратов факторов свертывания или инновационных препаратов.

Для получения персонализированного расчета стоимости лечения с учетом конкретной клинической ситуации необходимо обратиться к консультанту клиники по номеру телефона, указанному на сайте.

Преимущества лечения в Израиле

1. Гематологи с международной специализацией по нарушениям свертывания и опытом ведения сложных случаев с ингибиторами
2. Доступ к генной терапии и биспецифическим антителам последнего поколения, одобренным для клинического применения
3. Персонализированные протоколы профилактики на основе фармакокинетического моделирования и генетического типирования
4. Детские гематологические отделения с игровыми зонами и психологической поддержкой для минимизации стресса у юных пациентов
5. Координация лечения с организацией логистики поставки препаратов и сопровождением на всех этапах

Еще до приезда в Израиль пациенты могут получить онлайн-консультацию гематолога клиники Ассута с анализом медицинских документов и результатов обследований. В ходе дистанционной встречи специалист предоставит рекомендации по оптимальной тактике лечения, ответит на вопросы о доступных инновационных технологиях и поможет составить предварительный план терапии с учетом индивидуальных особенностей заболевания.