Болезнь Вильсона-Коновалова

Значительное улучшение самочувствия пациента, вплоть до полного купирования болезненной симптоматики, наблюдается при проведении полноценного терапевтического курса на ранних стадиях болезни. Для этого необходимо провести комплексное обследование больного, поставить точный диагноз и выстроить схему терапии, что занимает в израильских медицинских центрах, обычно, не более трех дней. Выполнение диагностических процедур на современном высокоточном оборудовании позволяет оперативно установить причины проявляющихся нарушений, оценить состояние пациента, нарушение функциональности внутренних органов. Отзывы пациентов, проходивших лечебный курс, говорят о заметном положительном результате терапии, комфортных условиях пребывания в клинике, отдельно подчеркивают доступную стоимость предоставляемых услуг.

Методы лечения заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственным заболеванием, развивающимся в результате возникновения мутации в гене, ответственном за выработку в печени белка церулоплазмина, связывающего медь и ответственного за выведение избытков элемента из организма. Кроме того, при данной патологии нарушается выведение меди в составе желчи. В результате повышается уровень свободной меди в крови, элемент накапливается в печени, головном мозге, почках, откладывается в роговице глаза, приводя к токсическому повреждению их тканей.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному принципу, проявляясь только в случае наследования мутировавшего гена от обоих родителей. Если же человек наследовал только один патологически измененный ген, он является носителем болезни, при этом будучи здоровым. Исследования показали, что у внешне здоровых родителей, являющихся носителями мутировавшего гена, заболевание диагностируется у четверти детей.

Выделяют различные формы патологии:

• брюшная (печеночная) — поражаются печеночные ткани, отмечается крайне неблагоприятный прогноз, процент смертности особенно высок среди пациентов детского возраста;
• дрожательно-ригидная — одна из наиболее распространенных форм, характерно сочетание сильного сокращения мышцы с ее дрожанием, нарушением функций печени;
• дрожательная — это форма развивается очень медленно, порой на протяжении более 10 лет, характерным признаком является дрожание конечностей, сильное сокращение мышц, замедленная речь;
• ригидно-аритмогиперкинетическая — наиболее страдают мышцы и связки, миокард, нервная система. Заболевание быстро прогрессирует, развитие сердечной аритмии может через несколько лет приводить к летальному исходу;
• эктрапирамидно-корковая — прогрессирующий паралич конечностей преобладает над другими симптомами, у пациентов развивается тяжелая степень слабоумия, прогноз негативный.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова включают признаки поражения печени, неврологические нарушения, психоэмоциональные расстройства. Так, у пациентов отмечается увеличение печени, боль в области правого подреберья, желтушность кожных покровов и склер глаз. Нарушение функций нервной системы и психические расстройства проявляются в параличе, гиперкинезах, судорогах, речевых нарушениях, расстройствах координации, депрессии, повышенной раздражительности. Кроме того, выявляются признаки поражения других внутренних органов.

Обычно первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 10-20 лет и чаще всего стимулируются гепатитами различного генеза (вирусными, употребление алкогольных напитков, воздействием других токсических веществ.

В программу лечения включаются различные методы консервативной и медикаментозной терапии.

Медикаментозное лечение

При диагностике болезни Вильсона-Коновалова пациенту назначается пожизненный прием тиоловых препаратов, способствующих связыванию и выведению меди. Также показаны курсы гепатопротекторов, сорбентов, витаминных комплексов. При выявлении психоэмоциональных нарушений пациенту назначаются препараты из группы нейролептиков.

Консервативная терапия

В израильских клиниках в случае запущенной стадии болезни и тяжелого состояния пациента назначаются следующие виды консервативного лечения:

• гемоиммуносорбция (очищение крови от несвязанной меди и токсических соединений);
• плазмосорбция (очищение плазмы, нескольких сеансов процедуры достаточно для стабилизации и заметного улучшения самочувствия пациента);
• мембранный плазмоферез (назначается по показаниям).

Перечисленные методы очистки крови способствуют значительному понижению содержания меди, позволяют купировать болезненные симптомы, вплоть до их исчезновения.

Большое значение имеет пожизненное соблюдение пациентом печеночной диеты, исключающей продукты, содержащие большое количество меди (печень, бобовые, цельная пшеница, орехи, шоколад, кофе).

Современные способы диагностики заболевания

Для постановки точного диагноза необходимо прохождение пациентом консультаций специалистов, назначенных диагностических обследований, что обычно занимает в Израиле около трех дней.

Первый день

На первичной консультации, проходящий в первый день пребывания пациента в клинике, ведущий невролог уточняет у больного характер и степень выраженности беспокоящих его симптомов, собирает подробный семейный анамнез, выполняет неврологический осмотр. С помощью специальных анкет и шкал определяется наличие и степень психоэмоциональных расстройств и снижения уровня интеллекта.

На первичной консультации врач должен провести дифференциальную диагностику с болезнью Паркинсона, гепатоцеребральным синдромом и рядом других патологий. Это возможно даже при внешнем осмотре, поскольку характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова является наличие на роговице глаза кольца Кайзера-Флейшера. В этот день назначаются необходимые виды обследований.

Второй день

Прохождение назначенных диагностических процедур:

• биохимический анализ крови и мочи — выявляется значительно повышенные показатели уровня меди;
• визуализирующие исследования (КТ, МРТ) головного мозга — эти методы позволяют послойно оценить мозговые структуры, при наличии патологии выявляется атрофия и дегенеративные изменение ткани больших полушарий, мозжечка и базальных ядер;
• ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости.

Третий день

Результаты исследований рассматриваются врачебным консилиумом в составе невролога и узкопрофильных специалистов. Изучив данные, врачи коллегиально устанавливают диагноз и назначают лечение.

Сколько стоит лечение заболевания

В число вопросов, наиболее интересующих зарубежных пациентов, входит и цена терапии. Лечение в Израиле стоит примерно на 30% дешевле, чем в странах Западной Европы, и позволяет сэкономить около 50% суммы, требующейся в США.

Преимущества лечения в Израиле

• Квалифицированные опытные врачи.
• Современная материально-техническая база.
• Применение прогрессивных лечебных методик и препаратов.
• Быстрая точная диагностика.
• Демократичные цены.

При проведении курса терапии на ранней стадии болезни, желательно до проявления симптомов, позволяет в большинстве случаев добиться многолетней стойкой ремиссии. Не медлите, обращайтесь в израильскую клинику, как можно скорее проходите диагностическое обследование и начинайте лечение.