Болезнь Гиршпрунга

О заболевании

Заболевание представляет собой врожденную аномалию кишечника, которая выражается в отсутствии иннервации и ведет к хроническим запорам. Чаще всего болезнь имеет врожденную этиологию и диагностируется в первые двое суток после родов — первым клиническим симптомом является отсутствие дефекации у новорожденного в течение 48 часов после рождения. Обычно 90% новорожденных производят первую дефекацию в течение суток после родов, и 99% — в течение первых двух суток. Другие симптомы включают рвоту, вздутие живота, избыточное газоотделение и понос. В некоторых случаях заболевание диагностируется позже, у детей в возрасте до десяти лет.

Причиной данной патологии служит специфическое генное нарушение — примерно половина всех пациентов имеют особую мутацию в хромосомах и около 20% больных имеют семейную историю заболевания. Также синдром Гиршпрунга может быть связан с другими генетическими аномалиями наподобие синдрома Дауна. Если у родителей появился малыш с болезнью Гиршпрунга, вероятность того, что и следующий ребенок будет иметь эту аномалию, составляет около 4%.

В нормальных условиях, во время внутриутробного развития клетки нервного гребня (особой совокупности клеток позвоночных, способной мигрировать по организму и создавать его различные внутренние структуры), помимо всего прочего, перемещаются в толстый кишечник и образуют нервную сеть. Эта нервная сеть обеспечивает взаимодействие между гладкими мышцами кишечника и внутренним слоем его слизистой оболочки. Если присутствует генетический дефект, связанный с синдромом Гиршпрунга, миграция нервных клеток не происходит или происходит не полностью, вследствие чего и нарушается иннервация кишечника. В результате патологический участок толстой кишки не может расслабиться, что приводит к хроническим запорам.

Заболевание встречается достаточно редко, согласно статистике, патология диагностируется примерно в 18-20 случаях на каждые 100 тысяч новорожденных. Чаще данная аномалия встречается у пациентов мужского пола (соотношение 4:1). Примерно 10% пациентов в качестве сопутствующего заболевания имеют синдром Дауна. В большинстве случаев заболевание диагностируется у детей в возрасте до десяти лет.

Методы лечения болезни Гиршпрунга в Израиле

Лечение болезни Гиршпрунга в клинике Израиля состоит в хирургической операции по удалению патологического участка толстого кишечника. Первая часть операции состоит в наложении временной колостомы — искусственного отверстия в брюшной стенке, через которое в особый контейнер временно будут выводиться каловые массы. В данном случае проксимальный конец здорового фрагмента кишечника подшивается к краям колостомы. Позже, когда новорожденный достигнет минимально допустимого веса и возраста, назначается вторая часть операции по резекции патологической части кишечника и образованию анастомоза между здоровым участком толстой кишки и анусом. Колостому при этом удаляют и ребенок приобретает естественную функцию отведения каловых масс.

Впервые операцию по коррекции данной аномалии провел шведско-американский хирург Орвар Свенсон в середине 20 века. Операция по Свенсону заключается в практически полном удалении патологической части кишечника и создании анастомоза между оставшейся частью толстой кишки и анальным отверстием. Этот вид операции с небольшими модификациями до сих пор широко применяется при лечении синдрома Гиршпрунга у новорожденных и детей более старшего возраста. В некоторых случаях для создания анастомоза используется хирургический степлер (операция по Дюамелю, названная так в честь впервые применившего этот метод французского хирурга Бернара Дюамеля).

Примерно в 15% случаев хирургическая резекция не позволяет обеспечить полный контроль над кишечником. В таких случаях пациенту назначают консервативную терапию с использованием слабительных и модифицированной диеты, обогащенной растительными волокнами.

Диагностика болезни Гиршпрунга в Израиле

Лечение болезни Гиршпрунга в клинике Израиля начинается с комплексного обследования пациента, которое занимает примерно три-четыре дня. Клиника Топ Ассута предлагает вам, еще находясь у себя дома, пообщаться со специалистом в области диагностики и лечения данного заболевания и получить ответы на все интересующие вас вопросы. Пациенты (или их родители), которые прошли видео-консультацию по Скайп, по приезду в клинику попадают на первый прием к врачу бесплатно.

Первый день — консультация

Ребенка и его родителей в аэропорту встречает специально на этот случай выделенный сотрудник клиники — переводчик-куратор. Он обеспечивает полную поддержку на протяжении всего периода диагностики и лечения. В его функции входит перевод медицинской документации, координация врачей, помощь в решении вопросов бытового порядка. Вместе с переводчиком-куратором в тот же день вы приезжаете в клинику, на первый прием к специалисту.

Второй день — исследования

• Физикальный осмотр и изучение анамнеза.
• Биопсия тканей патологического участка кишечника.
• Аноректальная манометрия.
• Рентгеноскопия с контрастированием.
• Бариевая ирригоскопия.

Третий день — консилиум

Завершает процесс диагностики врачебный консилиум — несколько профильных специалистов образуют комиссию и коллегиально определяют окончательный диагноз, одновременно подбирая лечебную программу. В израильских клиниках в работе консилиума может принимать участие сам пациент (или его родители) — право на получение полной информации касательно своего диагноза и запланированных лечебных процедур больному гарантировано на законодательном уровне.

Сколько стоит лечение болезни Гиршпрунга в Израиле

Стоимость лечения болезни Гиршпрунга в Израиле варьирует в зависимости от техники выполнения хирургической операции, поэтому окончательная цена проведения вмешательства становится известна только по окончании комплексного обследования. В среднем, расценки на оперативное лечение данного заболевания в израильских клиниках дешевле, чем в больницах Соединенных Штатов или ведущих стран Евросоюза, примерно на 30-40%.

Преимущества лечения болезни Гиршпрунга в Израиле

1. Специалисты с уникальным опытом. Заболевание встречается крайне редко, поэтому для родителей важной задачей является найти врачей, которые обладают достаточной клинической практикой в данном вопросе. Хирурги центра Топ Ассута имеют большую практическую базу в лечении таких аномалий как у новорожденных, так и у пациентов более старшего возраста.
2. Ускоренное обследование с использованием полного комплекса современных диагностических процедур, начиная от рентгенографии и заканчивая биопсией и гистопатологией — золотым стандартом в диагностике данного заболевания.
3. Эффективные хирургические операции по резекции патологической части толстой кишки и созданию анастомоза — гарантия того, что в дальнейшей жизни у ребенка будет нормально функционировать кишечник и сохранится высокое качество жизни.
4. Персональный подход к каждому пациенту, комфортабельные палаты, возможность проживать и находиться рядом с малышом на всех этапах лечения. Выделяемый в индивидуальном порядке переводчик-куратор помогает в решении любых вопросов — от обустройства быта на время госпитализации до координации врачей медицинского центра.