Болезнь Фридрейха

Доктор Марина Боксер

Доктор Марина Боксер

Старший врач неврологического отделения

>80%

пациентов выбирают онлайн-консультацию израильского эксперта еще до приезда в клинику

>30%

пациентов получили инновационное лечение недоступное в отечественных клиниках

2384

пациента воспользовались услугами комплексной медицины

болезнь ФридрейхаВрачи клиники Ассута применяют наиболее прогрессивные на сегодняшний день методы для того, чтобы эффективно контролировать атаксию Фридрейха, генетически индуцированного нейродегенеративного заболевания, из-за которого у пациентов возникают трудности с ходьбой, потеря чувствительности конечностей и нарушение речи.

Мультидисциплинарная команда специалистов, состоящая из генетиков, неврологов, логопедов, физиотерапевтов, хирургов работает в тесном сотрудничестве, чтобы обеспечить стойкое улучшение самочувствия, разрабатывая персонализированные схемы лечения и восстановительной терапии. В дополнение к назначенному лечению, врачи учитывают пожелания пациентов, оптимизируя физический комфорт и заботясь об их психологических потребностях. Чтобы гарантировать, что пребывание в Ассуте пройдет гладко, личный координатор из отдела международного медицинского туризма будет оказывать помощь на каждом этапе, включая организацию поездки, языковой перевод и помощь с последующими формальностями, возникающими во время пребывания на лечении. 

Методы лечения болезни Фридрейха

Болезнь Фридрейха вызывает проблемы с координацией мышц (атаксия), что приводит к проблемам с движением, равновесием и ряду других симптомов. В израильской клинике Ассута применяют следующие методы лечения атаксии Фридрейха, которые могут помочь контролировать симптомы.

Физиотерапия

Физиотерапевт может порекомендовать упражнения, которые могут помочь улучшить работу рук и ног. Физиотерапия, наряду с занятиями с логопедом, может помочь решить проблемы с речью (дизартрия) и глотанием (дисфагия) за счет специальных тренировок языка и лицевых мышц.

Хирургические процедуры

Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано в тяжелых случаях сколиоза, когда позвоночник имеет аномальную кривизну, которая может привести к потере трудоспособности. Обычно это делается в относительно молодом возрасте, потому что болезнь Фридрейха увеличивает риск развития сердечных заболеваний на более поздних стадиях заболевания, что делает хирургические процедуры более рискованными.

Хирургическое вмешательство также может потребоваться для исправления деформаций стопы, если они вызывают сильную боль или влияют на подвижность пациента. Примерами деформаций стопы, которые могут потребовать хирургического вмешательства, являются кавернозная стопа (когда стопа имеет аномально высокий свод стопы) или эквиноварусная косолапость (или косолапость, деформация стопы и голеностопного сустава, при которой стопа повернута внутрь).

Если трудности с глотанием приводят к тому, что пациент не может принимать достаточное количество пищи, может быть рекомендована хирургическая процедура, называемая гастростомией. Это включает имплантацию зонда для кормления для прямой доставки питательных веществ в желудок.

Также может быть установлен кардиостимулятор, если у пациента аритмическое сердцебиение.

Лекарственное лечение

Пациенты с болезнью Фридрейха имеют высокий риск развития сердечных заболеваний. Врачи клиники Ассута используют современные лекарственные препараты с высокой эффективностью для снижения нагрузки на сердце и стабилизации аритмического сердцебиения. К ним относятся бета-блокаторы, ингибиторы АПФ и диуретики.

Также пациенту могут быть рекомендованы антиоксиданты, такие как витамин E, идебенон и коэнзим Q10, которые поглощают причину окислительного стресса (свободные радикалы).

Как диагностируется атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание. Его причины заключены в проблеме с геном FXN. Симптомы атаксии Фридрейха часто проявляются в возрасте от 5 до 15 лет. Но могут проявиться и в более позднем возрасте. Для диагностики заболевания и выбора наиболее действенных мер по его контролю в клинике Ассута проводится комплексное обследование, которое занимает всего три дня.

Первый день

Приехав в клинику, пациент сразу же попадает на консультацию к лечащему врачу. Чтобы диагностировать атаксию Фридрейха, лечащий врач уточнит анамнез, симптомы и проведет физический осмотр. Для того, чтобы лучше понять картину заболевания, могут быть назначены некоторые диагностические тесты.

Второй день

Обычно для диагностики болезни Фридрейха используются следующие виды исследований:

  • Анализы крови, генетическое тестирование.
  • Тесты для проверки рефлексов, равновесия и нервной чувствительности.
  • Визуализирующие сканирование, такое как МРТ или компьютерная томография.
  • Исследования нервной проводимости с использованием электрических импульсов для проверки нервной активности.
  • Сердечные тесты (эхокардиограмма и электрокардиограмма).
  • Генетические тесты для поиска дефектного гена, вызывающего заболевание.

Врач также может назначить офтальмологическое обследование, чтобы проверить зрительный нерв на наличие признаков повреждения. 

Третий день

Заключительным этапом обследования, предваряющим лечение, становится врачебный консилиум. Несколько врачей смежных специальностей рассматривают результаты, полученные в ходе обследования, и выбирают стратегию терапии. Представитель пациента может присутствовать на этом обсуждении. Врачи подробно объяснят все выгоды терапии, риски и сообщат общий прогноз.

Сколько стоит лечение атаксии Фридрейха

Стоимость лечения зависит от ряда факторов и складывается из цен на отдельные процедуры, назначенные пациенту в ходе лечения. То какой будет терапевтическая схема, врачи решают после завершения комплексного обследования, тогда и становится известна полная цена.

Приблизительную стоимость медицинский консультант клиники сообщает еще на этапе подготовки поездки. Заказать расчет цен можно онлайн, оставив в любой из контактных форм обратной связи номер телефона, по которому наш консультант сможет до вас дозвониться. 

Преимущества лечения в Израиле

  • Израильская медицина – одна из самых развитых в мире, именно в этой стране все новейшие разработки начинают применять раньше всего.
  • Израильские медики проходят комплексное обучение, включающие не только вузовские активности, но и многочисленные стажировки в крупнейших клиниках мира.
  • Оборудование клиники Ассута отвечает высочайшим стандартам современной медицины и позволяет достигать наилучших результатов.
  • Клиника не требует с пациента предоплат, все услуги можно оплатить после их получения в любой удобной для пациента форме.

Хотите получить консультацию израильского специалиста в области лечения болезни Фридрейза? Оставьте свои контактные данные в любой из форм заявки, позвоните или закажите обратный звонок.

Для получения индивидуальной консультации израильского врача в телефонном режиме, вам необходимо оставить свои контактные данные и информацию о своем заболевании в форме ниже.

    Профессор Давид Лурия
    Профессор Давид Лурия