Алкаптонурия

Поскольку заболевание носит врожденный характер, прогноз его излечения неблагоприятен, однако своевременное прохождение полноценного терапевтического курса помогает устранить болезненные симптомы и обеспечить пациенту возможность активной жизни. Для подборки действенных способов лечения необходимо всестороннее обследование пациента. Оснащение израильских диагностических центров современной аппаратурой и высокая квалификация врачей позволяют поставить диагноз и разработать схему лечения буквально за несколько дней. Отзывы больных подтверждают, что высокое качество терапии, использование прогрессивных методик и новейших лекарственных препаратов позволяет более, чем в 95% случаев нормализовать состояние и предупредить дальнейшее прогрессирование заболевания. Медицинских туристов также привлекает разумная стоимость лечения.

Методы лечения заболевания

В основе алкаптонурии лежат нарушения метаболизма тирозина, которые приводят к образованию и накоплению избыточного количества гомогентизиновой кислоты, являющейся промежуточным продуктом этого процесса. Развитие болезненных симптомов определяется аккумуляцией этого соединения и последующим выделением его с мочой. Алкаптонурия является редкой патологией, по статистике, встречаясь с частотой 1:250000 – 1:1000000 пациентов. Причины патологии заключаются в образовании во время внутриутробного периода генной мутации, в результате чего нарушается синтез гомогентизиназы. Функцией этого фермента является расщепление гомогентизиновой кислоты, образующейся при метаболизме тирозина и фенилаланина. При условии дефицита фермента у пациента с алкаптонурией, гомогентизиновая кислота, не расщепляясь преобразуется в пигментное соединение, накапливающееся в соединительной ткани и в большом количестве выводящееся с мочой. 

Для алкаптонурии характерны такие симптомы, как охроноз (приобретение соединительными тканями темно-коричневой или черной окраски), гомогентизиновая ацидурия и артропатия (вторичное поражение суставов) Темный цвет мочи заметен у ребенка в первые месяцы жизни, выраженный охроноз развивается ближе к тридцатилетнему возрасту, тогда как проблемы с суставами проявляются у пациента примерно в 40 лет. Наиболее распространенными осложнениями со стороны органов выделительной системы являются мочекаменная болезнь, пиелонефрит и некоторые формы простатита. У пациентов пигмент откладывается в хрящевых структурах гортани, чем объясняется дисфагия, охриплость и затрудненное дыхание. Прогрессирующая степень кальцификации сердечных клапанов и аорты приводит к развитию атеросклероза и различных форм сердечной недостаточности. 

Нарушения опорно-двигательного аппарата, в первую очередь, касаются позвоночника, коленных и тазобедренных суставов. Поражение позвоночника проявляется в болях и ограниченности подвижности пораженного отдела. Чуть позднее у пациента диагностируются деформирующий остеоартроз суставов нижних конечностей, выраженные боли и припухлость суставов, нарушение подвижности, вплоть до инвалидизации.

На сегодняшний день не разработана программа специфической терапии патологии. С целью препятствия избыточному синтезу гомогентизиновой кислоты пациенту рекомендуется соблюдение диеты с пониженным содержанием белков. Нормализации метаболизма тирозина способствует поступление в организм достаточного количества витамина С.

Схема лекарственной терапии включает различные виды медикаментозных препаратов:

• нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
• хондропротекторы;
• спазмолитические средства;
• внутрисуставные инъекции гиалуроновой кислоты, гидрокортизона.

Высокой эффективностью также отличаются применяемые физиотерапевтические методы:

• лечебный массаж;
• радоновые ванны;
• парафиновые аппликации;
• грязелечение;
• лечебная физкультура.

Хирургическое лечение

В случае диагностики у пациента тяжелых деформаций суставов рассматривается вопрос о выполнении хирургической коррекции, которая заключается в эндопротезировании тазобедренных, коленных или плечевых суставов. При развитии выраженных поражений сердечных клапанов показана операция установки искусственного аортального или митрального клапанов.

Как диагностируется заболевание

Как правило, диагноз заболевания ставится пациенту в раннем детстве, но в единичных случаях симптомы могут проявиться позднее, после полного развития систем органов. В израильских клиниках комплексное обследование, необходимое для постановки диагноза и разработки лечебной программы, проводится примерно за три дня.

Первый день

В первый день пребывания в клинике пациент должен посетить лечащего врача. На консультации специалист подробно расспрашивает больного или его близких о характерных для алкаптонурии темной окраске мочи, ее быстром потемнении на воздухе, наличии патологически пигментированных уплотненных участков кожи, поражениях позвоночного столба и суставов. После проведения физикального осмотра врач составляет список требующихся обследований, консультации узкопрофильных специалистов (ортопеда, кардиолога, нефролога, уролога, ревматолога, дерматолога).

Второй день

Выполнение обследований, указанных в списке назначений:

• рентгенографическое исследование позвоночника — при алкаптонурии на снимках определяются остеосклероз позвонков и хондрокальциноз межпозвоночных дисков;
• рентгенографическое и ультразвуковое исследования суставов —показательными выступают признаки остеосклероза, чрезмерно узкие суставные щели, окостенение хрящей;
• диагностическая артроскопия — выполняемое с помощью артроскопа эндоскопическое исследование сустава;
• ультразвуковое исследование почек и простаты;
• УЗДГ (допплерография) аорты, ЭхоКГ (УЗИ сердца) — методы оценки состояния сердечных клапанов и крупных сосудов;
• ларингоскопия — инструментальный метод, предназначенный для исследования состояния гортани.

Третий день

Результаты исследований передаются на рассмотрение врачебного консилиума в составе лечащего врача и узкопрофильных специалистов. Проанализировав полученные данные, врачи принимают решение по поводу диагноза и способов лечения.

Сколько стоит лечение заболевания

Цена терапии входит в числе вопросов, наиболее актуальных для медицинских туристов. Лечение в Израиле позволяет пациенту сэкономить примерно 30% суммы, необходимой на прохождение аналогичной терапии в западноевропейских странах, и около 50% стоимости лечебного курса в США.

Преимущества лечения в Израиле

• Опытные врачи мирового уровня квалификации.
• Новейшее медицинское оборудование.
• Владение прогрессивными методиками лечения.
• Точная диагностика.
• Лояльные цены.

Прогрессивные лечебные методы и препараты позволяют пациенту избавиться от симптомов и замедлить прогрессирование заболевания. Своевременное обращение в выбранную клинику даст вам возможность восстановить здоровье и вернуться к привычной жизни.