Ахондроплазия

Для построения адекватной лечебной схемы необходимо всесторонняя диагностика, которая на новейшей аппаратуре диагностических центров Израиля проводится буквально за несколько дней. Анализ достоверных результатов обследований позволяет врачам точно поставить диагноз, оценить общее состояние пациента, подобрать наиболее действенные в его случае методы лечения. Совершенное владение современными малотравматичными хирургическими методиками дает возможность малотравматичной коррекции костей, применение медикаментозных препаратов последнего поколения обеспечивает эффективную лекарственную терапию, большое внимание уделяется физиотерапии. Самым убедительным доказательством высокого качества медицинских услуг и созданных в клиниках комфортных условий являются отзывы пациентов. Немаловажной является также демократичная стоимость лечебного курса.

Методы лечения заболевания

Ахондроплазия, также известная как врожденная хондродистрофия или болезнь Парро-Мари, проявляется в карликовости (рост больных составляет менее 130 сантиметров), искривленном позвоночнике, относительно большой, по сравнению с туловищем, головой и патологическими изменениями лицевого скелета. Причины развития патологии заключаются в мутации расположенного в четвертой паре хромосом гена FGFR3, кодирующем синтез белка, называемого фактор роста фибробластов 3 и принимающем участие в росте костной ткани. Как показали исследования, заболевание лишь в 20% случаев передается по наследству, у 80% пациентов являясь результатом спонтанной мутации. 

Ахондроплазия является достаточно редким заболеванием, встречаясь у одного примерно из 10 тысяч новорожденных детей. Часть детей с этой патологией гибнет в период внутриутробного развития. Нарушение нормальных пропорций заметно сразу после рождения ребенка: укорочение и деформации костей, неправильная постановка таза, выпячивание живота, наличие на конечностях избыточных жировых отложений. В течение первого года жизни у таких детей отмечается некоторое отставание физического развития при нормальном интеллектуальном и психическом развитии. Во взрослом возрасте наиболее заметными внешними проявлениями является карликовость, изменения скелета черепа, ожирение. Осложнения заболевания связаны с патологическими изменениями тех или иных участков скелета. Так, суженные носовые ходы становятся причиной отитов и тугоухости, обструкция бронхов объясняет одышку, стеноз позвоночного канала может приводить к болям в нижних конечностях, парестезиям и нарушениям чувствительности. 

Программа лечения составляется с учетом особенностей пациента, его возраста, наличия осложнений. 

Медикаментозное лечение

На протяжении первого года жизни пациенту назначается гормональная терапия. Ребенку показан ежедневный прием соматотропина (человеческого гормона роста) в дозировке, достаточной для имитации физиологической продукции соединения. Применение этого гормона ослабляет симптомы, несколько повышает скорость роста костной ткани и впоследствии у детей, проходивших подобную терапию, наблюдается гораздо меньшее отставание в росте от сверстников. 

Консервативная терапия

В первые годы жизни пациенту с ахондроплазией назначается комплексное физиотерапевтическое лечение, направленное на укрепление мускулатуры, предотвращение развития деформаций позвоночного столба и конечностей. Для этих целей больным показана лечебная физкультура, курсы массажа. В некоторых случаях пациентам рекомендуется ношение ортопедической обуви. Так как одним из характерных признаков заболевания является ожирение, пациенту назначается комплексная программа для предупреждения избыточного веса, включающая щадящую диету, массаж и другие физиотерапевтические процедуры. 

Хирургическое лечение

При развитии различного рода осложнений требуется оперативное лечение, причем виды вмешательств подбираются с учетом специфики патологии и особенностей пациента.
Хирургическая коррекция необходима в случае следующих осложнений:

• Кифоз — таким пациентам назначается спондилодез, направленный на фиксацию позвонков. Щадящими прогрессивными видами подобных вмешательств являются Spinal Fusion и ApiFix, укрепляющие позвоночник и препятствующие его дальнейшей деформации. Вмешательство выполняется лапароскопическим способом, через несколько незначительных разрезов в патологической зоне. Суть метода Spinal Fusion заключается во вживлении скрепляющих позвонок имплантов, тогда как ApiFix предполагает скрепление позвонков путем вживления особых конструкций. 
• Деформация конечностей — в таких случаях выполняется остеотомия, в ходе которой хирург аккуратно рассекает пораженную кость, придает ей физиологически правильное положение, после чего мышцы и кожные покровы сшиваются. Несмотря на достаточно высокую травматичность этой операции, она оказывает положительный эффект при выраженных искривлениях кости, устраняет ограничения подвижности и дает возможность пациенту в дальнейшем вести полноценную жизнь. 
• Удлинение конечности — для восстановления физиологически нормальной длины проводится операция, в большинстве случаев на обеих парных конечностях.
• Стеноз позвоночного канала — при чрезмерном сужении спинномозгового канала показана ламинэктомия — процедура хирургического иссечения канала с целью устранения компрессии, оказываемой на костный мозг. Израильские хирурги выполняют это вмешательство эндоскопическим способом, преимуществами которого являются отсутствие необходимости крупных разрезов, минимальный риск травматизации нормальных тканей и непродолжительный восстановительный период.
• Деформация челюсти — для устранения дефектов проводится хирургическая процедура, в ходе которой устанавливаются специальные пластины.

Как проводится диагностика патологии

Диагностика ахондроплазии, как правило, не вызывает у ортопедов затруднений, поскольку характерные признаки четко выявляются сразу после рождения ребенка. Оценка общего состояния пациента, выявление нарушений со стороны внутренних органов требует консультаций таких узкопрофильных специалистов, как нейрохирург, отоларинголог и некоторые другие. Требующееся для постановки диагноза и разработки схемы лечения обследование проводится в клиниках Израиля, в среднем, за три дня.

Первый день

После поступления в клинику пациент должен пройти консультацию лечащего ортопеда. На приеме специалист собирает семейный анамнез, уточняет проявляющиеся у больного симптомы, проводит тщательный поверхностный осмотр. На завершительном этапе консультации врач составляет список необходимых обследований.

Второй день

Выполнение обследований, указанных в списке назначений:

• рентгенография — снимки трубчатых костей показывают их укорочение и деформацию, рентгенографическое исследование черепа — нарушение пропорций между мозговой и лицевой частью;
• компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — назначается нейрохирургом при наличии подозрений на развитие гидроцефалии;
• общий и биохимический анализы крови;
• генная диагностика — показана для подтверждения достоверности диагноза.

Третий день

Результаты исследований рассматриваются врачебным консилиумом в составе ортопеда и узкопрофильных специалистов. Проанализировав полученные данные, врачи ставят диагноз и назначают терапию.

Сколько стоит лечение заболевания

Среди вопросов, задаваемых медицинскими туристами, обязательно фигурирует цена лечебного курса. При прохождении лечения в израильских медцентрах пациент может сэкономить около 30% суммы, необходимой в западноевропейских странах, и до 50% средств, требуемых на получение подобных услуг в США.

Преимущества лечения в Израиле

• Мировой уровень специалистов.
• Наличие современной медицинской аппаратуры.
• Проведение малотравматичных эндоскопических операций.
• Комфортные условия.
• Лояльные цены.

Несмотря на то, что добиться полного выздоровления пациента невозможно, прохождение полноценного лечебного курса значительно повышает качество жизни больного и дает ему возможность вести активную жизнь. Не медлите, обращайтесь в выбранную клинику и проходите лечение у высококлассных специалистов.