Создан новый скрининг-тест, способный выявлять более 20 видов рака

Исследователи из Института изучения рака Дана-Фарбер разработали новый анализ крови, который с высокой точностью определяет наличие в организме около двадцати разных типов опухолей. Результаты клинического испытания, подтвердившего эффективность инновационного диагностического теста, они представили на ежегодном собрании Европейского общества медицинской онкологии в Испании.

В основе скринингового теста, разработанного биотехнологической компанией GRAIL, лежит технология секвенирования нового поколения. Он представляет собой уникальный анализ крови, который использует генетическое секвенирование (метод определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК) для выявления аномальных ДНК и их химических, или метильных, меток. Как отмечают ученые, эти метки являются показателями активности или, наоборот, неактивности определенных генов.

В рамках исследования специалисты изучили около 3600 образцов крови. Некоторые из этих образцов были взяты у пациентов, у которых ранее был диагностирован тот или иной вид рака, тогда как другие принадлежали людям без онкологических заболеваний. Новый анализ смог не только успешно и с высокой точностью определить людей с раком, но и указать, какой именно орган или тип ткани поражены злокачественным процессом.

Об успешности диагностического теста судят по двум показателям – его чувствительности и специфичности. Под специфичностью анализа понимают его способность показывать положительный результат только в том случае, когда рак действительно присутствует в исследуемом биологическом образце, а чувствительность означает, что он дает отрицательный результат лишь при отсутствии опухолевых клеток. Испытания показали, что новый скрининговый тест оказался высокоспецифичным и, кроме того, смог определить орган, в котором развился рак, отметили ученые.

По итогам исследования, специфичность разработанного американскими специалистами анализа оказалась на уровне 99,4%, что значит, что ложноположительный результат он показал всего в 0,6% случаев. Чувствительность нового теста составила 76%: 32% для пациентов с онкологией на I стадии, 76% – на II, 85% – на III и 93% на IV стадии. Для всех типов рака этот показатель оказался равным 55%. Анализ также установил происхождение злокачественной опухоли в 98% случаев, 89% из них были правильными.

Тест работает за счет обнаружения ДНК раковых клеток, которые циркулируют в кровотоке человека после их гибели. Таким образом, в образцах крови присутствуют мертвые опухолевые клетки, посредством которых анализ может обнаружить аномалии в структуре ДНК. Исследователи назвали метод «жидкой биопсией», способной выявлять не только генетические мутации опухолевых клеток, но и характерные изменения, появляющиеся в клеточной ДНК из-за онкологического процесса.

Существуют определенные метильные группы, которые присоединяются к ДНК в процессе, называемом метилированием, поясняют авторы. Эти метильные группы представляют собой химические соединения, которые контролируют включение и выключение определенных генов. Характерные отклонения в их структуре свидетельствуют о наличии злокачественного процесса. Новый анализ крови анализирует участки ДНК, указывающие на аномальный паттерн метилирования.

«Наши ранние исследования показали, что диагностические тесты, основанные на метилировании, превосходят традиционные методы секвенирования ДНК, используемые для обнаружения различных форм рака в образцах крови, – говорит руководитель проекта Джефри Окнард. – Результаты нашей новой работы демонстрируют, что такие анализы являются эффективным и высокоточным инструментом скрининга на онкологию». 

Команда ученых использовала этот тест для анализа присутствующих в крови свободных ДНК, оставленных погибшими раковыми клетками. Их называют внеклеточными ДНК. Всего авторы изучили 3583 образца крови, 1530 из которых принадлежали онкологическим пациентам и 2053 – людям без рака. Образцы, взятые у больных, содержали свыше двадцати различных видов рака, включая редкий тип рака молочной железы, рак пищевода, желчного пузыря, головы и шеи, желудка, толстого кишечника, легкого, поджелудочной железы, яичников, а также лимфоцитарный лейкоз и множественную миелому.

«Большинство форм онкологии выявляют на продвинутых стадиях, когда шансов на благоприятный исход лечения ничтожно мало, – говорит доктор Анн-Рене Хартман, вице-президент по клиническим исследованиям компании GRAIL. – Поэтому рак остается второй по значимости причиной смерти в мире. Чтобы решить эту проблему, мы запустили одну из самых амбиционных исследовательских программ в геномной медицине в поддержку нового подхода к раннему выявлению разных видов онкологии».

«Результаты масштабных испытаний, проведенных в рамках программы, продемонстрировали способность нового скринингового теста выявлять несколько десятков типов рака на разных стадиях по единственному образцу крови. Он также оказался способным определять локализацию опухолевого процесса в теле, минимизируя количество ложноположительных результатов», – добавила доктор Хартман.