ДНК-тест укажет на причину бесплодия

Инновационный ДНК-анализ для определения причин бесплодия, являющийся разработкой компании персонализированной медицины в области женского репродуктивного здоровья Celmatix, совсем скоро будет доступен в Израиле. Тест Fertilome, который выявляет генетические механизмы, потенциально влияющие на возможность зачать и выносить ребенка, поможет женщинам обойтись без ненужных обследований, а врачам – точно установить причину проблемы и предложить оптимальный вариант ее решения.

По данным Всемирной организации здравоохранения, с невозможностью естественного зачатия или вынашивания беременности в развитых странах сталкивается около 17% пар. Диагностические инструменты, имеющиеся сегодня в арсенале современной медицины, далеко не всегда способны точно определить причину бесплодия. В итоге женщину, которая прошла ряд довольно болезненных и неприятных исследований, оказавшихся, к тому же, безрезультатными, просто отправляют на процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), успешность которого, к слову, по этой же причине не гарантируется.

Новый генетический тест, распространением которого в Израиле будет заниматься компания Oncotest-Teva, избавит пациенток от прохождения ненужных диагностических процедур. Он учитывает разные клинические показатели: историю зачатий, уровень гормонов, но прежде всего – генетические особенности конкретной женщины. Часто именно изменения в геноме приводят к развитию патологий, так или иначе связанных с неспособностью зачать.

«Fertilome представляет собой простой анализ крови, разработанный в Америке два года назад, – рассказывает врач-генетик Лиор Шошан-Гутман, основатель и руководитель компании Oncotest-Teva. – На получение результатов необходимо чуть меньше месяца. ДНК-тест способен выявлять до полусотни мутаций более чем в тридцати генах, которые так или иначе связаны с фертильностью. Эти нарушения могут указывать на риск эндометриоза, синдрома поликистозных яичников, первичной недостаточность яичников, которая является предвестником ранней менопаузы, а также объяснять регулярно повторяющиеся выкидыши».

ЭКО – не панацея

Основанием для диагноза «бесплодие» является ситуация, при которой у пары, ведущей регулярную половую жизнь, в течение года не получается зачать ребенка. По статистике, с такой проблемой сегодня сталкивается каждая седьмая пара. «Из года в год количество людей, обращающихся к медкам по причине бесплодия, в Израиле только растет», – рассказывает ведущий специалист-репродуктолог медицинского центра Шиба профессор Даниэль Зейдман, возглавляющий профессиональное объединение врачей-гинекологов.

По его словам, основная причина кроется в современном образе жизни – сегодня большинство людей стараются сначала встать на ноги, построить карьеру, и только потом начинают строить серьезные отношения и задумываться о детях. В итоге к планированию беременности женщины подходят уже в довольно позднем репродуктивном возрасте. Как правило, именно возраст является тем фактором, который врачи в первую очередь связывают с женским бесплодием. Чем старше женщина, тем меньше вероятность того, что ей удастся забеременеть естественным путем.

«В таких условиях врачи не располагают временем для долгих обследований, необходимых, чтобы выяснить истинную причину бесплодия, и поэтому сразу выписывают направление на довольно болезненную процедуру извлечения яйцеклеток для их последующего замораживания и использования для зачатия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий вроде ЭКО», – поясняет профессор Зейдман.

В настоящее время золотым стандартом диагностики при подозрении на бесплодие являются такие исследования, как спермограмма (проверка подвижности, активности и жизнеспособности семени партнера), гормональная кольпоцитология для оценки функций яичников и проверки регулярности овуляции, а также рентгенологическое исследование полости матки и фаллопиевых труб на предмет их проходимости. Если вышеперечисленные методы не дают врачу понимания причины проблемы, он в большинстве случаев выдаст направление на искусственное оплодотворение. Хотя, возможно, при наличии более точных тестов его рекомендации были бы иными.

После того как на израильском рынке появится Fertilome, надеются специалисты, врачи смогут устанавливать истинную причину женского бесплодия при помощи простого анализа крови, не прибегая к инвазивным и, к тому же, бесполезным в ряде случаев инструментальным исследованиям. Вместо этого, владея информацией о генетических нарушениях, указывающих на возможную причину трудностей с естественным зачатием, они будут подбирать специфичные для конкретной пациентки анализы и обследования и, как следствие – назначать более эффективное, персонализированное лечение.

Чтобы получить направление на анализ Fertilome, женщине необходимо будет обратиться к своему акушеру-гинекологу или в клинику репродуктивной медицины. Пока этот тест не входит в перечень медицинских услуг, которые покрывает государственная медстраховка, однако, как предполагают специалисты, в будущем его могут включить в индивидуальные полисы. Израильтянкам новый тест будет доступен уже со следующего месяца и обойдется в 4,5 тысячи шекелей.