Лечение генетических заболеваний в Израиле

Медицинская генетика — это направление генетики, которое занимается вопросами заболеваний, передаваемых по наследству. Почти десять процентов всех болезней человека так или иначе обусловлены патологическими изменениями в генах, поэтому лечение генетических заболеваний в Израиле — весьма актуальная задача.

Лечение генетических заболеваний в Израиле базируется на новейших научных исследованиях и высокотехнологичном оборудовании. Израильские врачи научились диагностировать широкий спектр генетических болезней, в т.ч. – у развивающегося плода. В некоторых случаях заболевания, обусловленные патологией генов, не поддаются лечению. Но даже в такой ситуации израильские врачи могут значительно облегчить состояние пациента.

В отделение генетики центра Топ Ассута поступают на лечение пациенты со следующими диагнозами:

  • Синдром Эдвардса (причина заболевания – трисомия 18 хромосомы);
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка FMF);

  • Синдром Кляйнфельтера (присутствие дополнительной Х-хромосомы в мужских клетках);
  • Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы в клетках организма индивидуума);
  • Синдром Марфана (поражение соединительной ткани);
  • Велокардиофациальный синдром (делеция участка двадцать второй хромосомы);
  • Кистозный фиброз (системный муковисцидоз ) – поражение желез внутренней секреции, органов пищеварения и дыхания;
  • Синдром ломкой Х-Хромосомы (синдром Дауна);
  • Спинальная мышечная миотрофия (поражение двигательно-моторных нейронов в спинном мозге).

Лечение наследственных заболеваний в клинике Топ Ассута осуществляется по двум главным направлениям:

  • Симптоматическое лечение — назначение диет, детоксикация организма, замещающая терапия, медикаментозная терапия, компенсация утраченных функций путем пересадки костного мозга и других органов и т. д. Этот метод лечения преследует одну цель — снять симптоматику заболевания и облегчить состояние больного.

  • Генная терапия — революционный метод, позволяющий избавиться от самой причины болезни путем введения новой генетической информации в клетки пациента. Этот подход к лечению генетических заболеваний еще только развивается, но результаты его применения просто поразительны.

Лечение генетических заболеваний в Израиле: важность своевременной диагностики

Генетика в Израиле преследует три основные цели:

  • Пренатальная диагностика генетических заболеваний у плода;

  • Диагностика генетических заболеваний и предрасположенности к ним у взрослых людей, особенно у тех, кто планирует завести ребенка;

  • Мероприятия, направленные на лечение и облегчение состояния больных.

Генетика - отделение

Особое внимание израильские генетики уделяют профилактической диагностике людей из группы риска. К этой группе относятся:

  • Женщины, которые имеют прямых родственниц с раком молочной железы или раком яичников;

  • Прямые родственники пациентов, страдающих кардиомиопатией правого желудочка сердца;

  • Родственники больных синдромом Тея-Сакса, талассемией и носителей других генетических патологий;

  • Носители генетических патологий по половым признакам (например, гемофилия наследуется только по женской линии);

  • Молодые пары, планирующие рождение первого ребенка;

  • Беременные женщины, относящиеся к группе риска по ряду критериев (возраст, лечение с помощью химиотерапии и лучевой терапии, наличие прочих неблагоприятных факторов среды, которые могут повысить вероятность хромосомных аномалий плода).

Для диагностики генетических заболеваний в клинике Топ Ассута используют целый ряд исследований:

  • Цитогенетические методы исследования — изучение хромосом под мощным микроскопом;

  • Молекулярно-цитогенетическое исследование — метод, позволяющий обнаруживать патологии хромосом, не доступные для обнаружения традиционными способами. Особенно перспективна в этом отношении сравнительная геномная гибридизация на чипе (метод Array-CGH);

  • Биохимические методы — применяются для диагностики наследственных нарушений обмена веществ. Специфические метаболиты выявляются с помощью хроматографии, масс-спектрометрии и других высокотехнологичных методов;

  • Молекулярно-генетические исследования — наиболее перспективный вид диагностики, позволяющий изучать тонкую структуру ДНК;

  • Синдромологические методы диагностики — выявление генетических патологий на основе клинической симптоматики, обследования членов семьи пациента и т. д.;

  • FISH-тест — флуоресцентное выявление хромосом, ответственных за возникновение рака молочной железы;

  • Ультразвуковая диагностика — метод, позволяющий выявлять пороки развития плода на ранних стадиях, начиная уже с первого триместра;

  • Малоинвазивные методы перинатальной диагностики — амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия.

Врачи нашей клиники наработали колоссальный опыт диагностики и лечения генетических заболеваний. Заполните анкету, укажите в ней свои контактные данные – и мы поможем вам с организацией лечения!

Заполните форму заявки, и мы вам перезвоним в течение 30 минут.

    Профессор Давид Лурия
    Профессор Давид Лурия